Monthly Archives: Octubre 2010

Ya son siete los genomas humanos secuenciados

Doble hélice de ADN
Un varón japonés no identificado se ha unido al grupo de humanos cuyo genoma ya ha sido secuenciado en su totalidad desde 2001. Los otros seis individuos son el genoma de James Watson, que co-descubrió la estructura del ADN, Craig Venter, el magnate de los EE.UU. de la biotecnología, un hombre de la etnia Yoruba de África occidental, dos hombres coreanos, y un varón de etnia china Han.
El estudio, publicado en la revista especializada Nature Genetics, está encabezado por Tatsuhiko Tsunoda del Centro de Medicina Genómica de Yokohama.
Un consorcio internacional de investigación ha puesto en marcha el denominado “Proyecto Mil Genomas” (Thousand Genomes Project), dirigido a la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas anónimas y publicar los datos en el dominio público.
El proyecto tiene como objetivo arrojar luz sobre las variaciones genéticas que pueden explicar la vulnerabilidad sobre enfermedades hereditarias y poder adaptar los medicamentos a las necesidades individuales.
Tsunoda dijo que estaba cauteloso acerca de hacer una comparación rápida entre los japoneses y los otros genomas conocidos. “Más muestras -decenas- sería necesario, que es nuestro plan de futuro”, dijo.
Tsunoda dijo que su equipo estaá trabajando en nuevas maneras de detectar patrones de múltiples variaciones en el código genético.
“En el futuro, seremos capaces de encontrar gran número de variaciones en los genomas individuales que deberían estar relacionadas con muchas enfermedades”, dijo Tsunoda.
Al paso que van los avances en secuenciación, no tengo duda que en un futuro cercano podremos pedir que nos impriman una copia de nuestro ADN como si el informe de vida laboral se tratara. Espero que os haya gustado.

BioLinux 6.0


Este artículo lo escribo con cierta rabia e indignación, por debajo de la alegría de encontrar algo tan útil como este sistema operativo. Lo comento así porque llevo interesado en mejorar el estado de la bioinformática en este país (donde no hay una carrera o especialización como debería), ya que todos los estudios genéticos necesitan un soporte informático ya sea por un análisis de datos o por un estudio estadístico. Es como si los biólogos tuvieran miedo de meterse en la bioinformática. Pero lo curioso es que, en un congreso al que asistí este pasado verano, hablando distendidamente con grandes cargos de la sociedad española de genética ellos estaban también preocupados por el tema y discutimos la situación de este campo en España. La verdad es que somos pocos los biólogos que nos gusta trastear con los ordenadores y sacarles el máximo partido sin mandarles al carajo, pero la conclusión a la que llegamos es que deberían ser Biólogos y no informáticos los que desarrollaran una especialización en esta materia para poder adecuar mejor los datos a la realidad. Después de esta pequeña pataleta, el motivo de la entrada es mi “descubrimiento” de la nueva versión del sistema operativo Biolinux: la 6.0.
Esta distribución de Linux está basada en Ubuntu 10.04 y la desarrollaron para un público que necesita el uso de herramientas bioinformáticas para sus respectivos proyectos. El grupo que lo ha llevado a cabo es NERC Environmental Bioinformatics Centre y, para no tener que instalarlo de cero en usuarios que ya tengan Ubuntu en su ordenador, han posibilitado la instalación de todos los paquetes necesarios para que se transforme en BioLinux en cuanto a las aplicaciones se refiere. Esto es de gran ayuda puesto que muchos tenemos alojados en algún equipo ese sistema operativo y reinstalar de cero no es de mucho agrado.

La única desventaja es que toda la documentación al respecto está en inglés, pero es algo asumible y que viene siendo habitual. Así se tienen aplicaciones instaladas como el QTLcartographer o CLCsequence viewer, que sirven para mapeo genético y manejo de secuencias. Así también, está adaptado para búsquedas para análisis como Blast. De todas formas AQUÍ está un listado con los paquetes instalados de serie con su descripción.
Siempre que hablo con biólogos que no usan más que güindous sobre sistemas Linux, son un poco esquivos a la hora de instalarlos. No tenéis que instalar el sistema operativo para probarlo con todas las funcionalidades. Estas distribuciones Linux vienen en modo Live, que significa que tan sólo tendréis que iniciar el ordenador (ya sea Mac o PC) para que arranque en el CD ó DVD donde se encuentre la distribución y podréis comprobar la potencia de este software libre.

Hablando con científicos: Tutankhamon la tumba y sus tesoros

Hablando con científicosDesde pequeño siempre me ha gustado todo el mundo de los faraones, las pirámides y el misterio que había detrás de las historias y maldiciones que rodeaban este mundo de la egiptología. En este programa de Cienciaes.com, la invitada es Esther Pons, egiptóloga y conservadora del Departamento de Antigüedades egipcias del Museo Arqueológico Nacional. Es todo un placer poder escuchar de primera mano de una investigadora española especialista en el mundo egipcio cómo fue el descubrimiento de la tumba allá en los inicios del siglo pasado y conocer cómo fue la vida del faraón más conocido por todos: Tutankhamon.
Desde este blog, mando un saludo a los compañeros de Cienciaes.com por el incidente sufrido en sus estudios y que nos dejarán huérfanos por unos días del amparo de sus podcasts científicos. Ánimo.