En el momento en el que me llegó la noticia vía Twitter, mi primera impresión fue de extrañeza ante el titular, ya que una de las cosas que se aprende en la carrera (y en mi caso la idea quedó más arraigada ya que me dedico a ello) es que el genoma es el conjunto de información genética que contiene un organismo en particular. Pero me importaba más leer el artículo científico y no di más importancia al tema al asociarlo a los medios de comunicación, que suelen buscar llamar la atención. En general, el titular era «se ha secuenciado el genoma de la leucemia».
Por falta de tiempo no pude más que leer el artículo del que se hablaba en todos los medios y me sumergí en él sin volver a pensar en ello más de lo que comenté con los de mi entorno el primer día. Sin embargo pude leer el artículo del blog La muerte de un ácaro (que recomiendo la suscripción) que relata perfectamente lo sucedido. Voy a citar la explicación sencilla de por qué no es correcta la afirmación de «secuenciar el genoma de la leucemia» (extracto del artículo del blog «La muerte de un ácaro»)
[…]Secuenciar es obtener el orden de los nucleótidos de un fragmento de ADN. Es eso de: ATTCGGCCT pero mucho más largo. Para secuenciar necesitamos un poco de material genético o por contra todo el genoma. El Genoma no es otra cosa que la información genética que posee un organismo (o sus mitocondrias). La Leucemia Linfática Crónica (LLC) es una enfermedad de la sangre que afecta a los glóbulos blancos. No está provocada por un virus, una bacteria o un protozoo. No hay un “ente biológico” susceptible de ser capturado, estudiado y secuenciado (como sí que se puede hacer con el SIDA o el Chagas por poner un par de ejemplos). Decir que se ha secuenciado la leucemia es exactamente lo mismo que decir que se ha secuenciado la calvicie.[…]
Además, en el blog de Emilio Cervantes (Científico Titular del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) en el Instituto de Recursos Naturales y Agrobiología de Salamanca) titulado Biología y pensamiento hace mención a lo mismo que se escribe aquí y en «La muerte de un ácaro». Citaré una parte del artículo más que aclaratoria:
[…]El ICGC es un consorcio internacional dedicado al estudio del cáncer en el que participan grupos de investigación de diversos paises. Según explica en su web, y en un detallado artículo en la revista Nature, su objetivo es lanzar y coordinar un gran número de proyectos de investigación para esclarecer los cambios presentes en los genomas de pacientes que presentan diversas formas de cáncer. (Tales cambios en los genomas pueden ser, como en el artículo indicado más abajo, lo que siempre se llamó mutaciones, y afectan a determinados genes o secuencias particulares del genoma; ni una mutación, ni un cambio constituye un genoma nuevo).
Algunos grupos españoles participan en particular en el análisis de la Leucemia linfocítica crónica (CLL) y su objetivo explicado en la web es obtener un catálogo completo de las alteraciones genéticas en 500 tumores independientes. A tal fin se ha publicado recientemente en Nature el artículo titulado Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.
Es un disparate indicar como la mayoría de las noticias vienen haciendo que se haya secuenciado el genoma de la Leucemia. La leucemia es una enfermedad y como tal carece de genoma.
Lo que se ha hecho es secuenciar el genoma de pacientes con leucemia identificándose ciertas mutaciones. Algunas de ellas se asocian con determinados genes.[…]
[…]Pero convendría también recordar que ningún genoma ni humano, ni de metazoos ha sido secuenciado en su totalidad. En todos los proyectos de secuenciación de genomas existen huecos correspondientes a los centrómeros, heterocromatina y otras regiones ricas en secuencias repetidas.
El trabajo publicado y al que hacen referencia las noticias consiste en el primer análisis exhaustivo de la CLL, combinando la secuenciación del genoma con características y resultados clínicos. Se destaca la utilidad de este enfoque para la identificación de mutaciones clínicamente relevantes en el cáncer.
No se secuencia el genoma de la leucemia. La leucemia no tiene genoma.[…]
Después de exponer todo lo anterior, creo que queda claro tanto la definición de GENOMA como el por qué de el error en la afirmación de los titulares.
He podido saber que todo fue un cúmulo de situaciones y el error ya está subsanado, como se puede comprobar en la nueva nota de prensa del CSIC y CNB.
Espero que, como me ha pasado a mi, lo que realmente haya llegado a la gente no sea este error sino el avance científico que supone la detección de nuevas mutaciones en genes responsables de un cáncer. Eso es lo que importa.
[Nota: Quiero agradecer al equipo de Noticias del CSIC y CNB por ayudar a esclarecer los hechos y demostrar su gran profesionalidad para asegurarse de que se haya divulgado correctamente el estudio sobre la leucemia linfocítica crónica]
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