What is a gene?

Al igual que hice hace un tiempo para recordar lo que era el ADN, hoy quería compartir con todos vosotros otro vídeo igual de didáctico (y para nada pesado) de lo que es un gen. Sí, lo se, está en inglés. Pero es que hoy en día no se puede tener todo en español. Aunque os animo a probar la opción que incluye Youtube de traducir los subtítulos al español en la zona inferior del reproductor. Aunque sigue en fase beta, puede ser de un gran alivio para muchos.
Lo dicho…a cultivar esa mente, que más valen 4 minutos multimedia que una parrafada contada 😉

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El complejo mayor de histocompatibilidad y las ranas leopardo

Durante varias décadas, el hongo patógeno Batrachochytrium dendrobatidis, ha diezmado poblaciones de ranas. Sin embargo, algunas de esas poblaciones y ciertas especies han sido capaces de resistir la enfermedad mortal, llamada quitridiomicosis.
Investigadores han identificado un mecanismo genético en las ranas leopardo que hace que algunas ranas sean resistentes a Batrachochytrium dendrobatidis. Descubrieron que la variación en un gen asociado con la capacidad de la rana para identificar agentes patógenos e iniciar una respuesta inmune puede determinar si una rana es resistente a la enfermedad. También encontraron la evidencia de que una forma (variante) del gen, que da inmunidad a la quitridiomicosis, ha sido seleccionada “positivamente” en las generaciones más recientes.
Los resultados ofrecen la esperanza de que las ranas puedan adaptarse a la enfermedad, siempre y cuando sus hábitats estén protegidos y su población crezca lo suficiente como para diversificar su herencia genética.

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Genes microbianos mejoran el crecimiento vegetal

Bacterias en el interior de la planta
Bacterias en el interior de una planta

Se podría pensar que las bacterias que invaden los árboles están ahí para provocar una destrucción segura. Pero al igual que las “bacterias útiles” que viven dentro de nuestras entrañas, algunos microbios ayudan a las plantas para que prosperen. Para saber lo que sucede en estas interacciones microbio-planta, los científicos del Departamento de Energía de EE.UU. (DOE) del Laboratorio Nacional Brookhaven han descifrado el genoma de un microbio que vive en una planta el cuál podría aumentar hasta un 40% crecimiento de la misma. Sus estudios, que se describen en PLoS Genetics, identificaron una amplia gama de genes que contribuyen a explicar esta historia de simbiosis. El trabajo podía mover el enfoque de la utilización de bacterias como agentes potenciadores de crecimiento un poco más a la aplicación de mejoras en la agricultura y la producción de biocombustibles.
Los biocombustibles derivados de plantas son una fuente atractiva de energía alternativas, pero muchos de los cultivos que son materia prima para biocombustibles están en competencia directa por los recursos agrícolas con los cultivos destinados para alimentos, tales como tierra, agua y fertilizantes. La investigación está buscando maneras de mejorar el crecimiento de las plantas que son la base para desarrollar biocombustibles en tierras que no se puede utilizar económicamente para la producción de alimentos. También podría utilizarse para aumentar la productividad de los cultivos de alimentos.
El equipo de Brookhaven ha estado estudiando una especie de bacterias aisladas de las raíces de los álamos. “El álamo es una especie de modelo para la producción de biocombustibles, en parte debido a su capacidad de crecer en suelos marginales no aptos para cultivos de alimentos”, dijo el científico Daniel (Niels) van der Lelie, quien dirige el programa de investigación. Los estudios anteriores de los van der Lelie-Taghavi grupo han demostrado que la bacteria Enterobacter (sp 638) aumenta el crecimiento del álamo en hasta un 40 por ciento.
En el estudio actual (a través de la secuenciación del genoma realizado en conjunto Instituto DOE Genoma y los análisis metabólicos realizados en la Universidad de Carolina del Sur) los científicos identificaron un conjunto de genes que ayudan a que Enterobacter (sp 638) se establezca en este nicho. Los estudios también revelaron interacciones entre el microbio y su anfitrión que ayudan a la planta a sobrevivir y prosperar.
Entre los genes bacterianos identificados están los que codifican para proteínas que ayudan al microbio a sobrevivir y competir con otras especies por los recursos en el suelo y a absorber los nutrientes liberados por las raíces de la planta. Los microorganismos también tienen genes que proporcionan beneficios para la planta, incluyendo: genes que pueden ayudar a conferir resistencia a la sequía y la capacidad de coexistir con metales tóxicos, genes que producen antibióticos que protegen a las plantas contra las infecciones de hongos y bacterias, y genes que inducen el crecimiento a las plantas crecimiento como son las fitohormonas, precursores que el álamo no puede producir por sí solo.
Las plantas pueden metabolizar los azúcares que toman del suelo y esto genera unos productos que los utilizan los microorganismos para generar las fitohormonas. Curiosamente, los genes que permiten a las bacterias metabolizar el azúcar y los genes que producen las fitohormonas se encuentran agrupados y asilados del resto, lo que sugiere que pueden haber sido adquiridos conjuntamente por transferencia horizontal.
Los científicos planean continuar su trabajo mediante el estudio de cómo estos genes se expresan durante las diferentes etapas de la colonización bacteriana de los álamos.
Como cabía de esperar, este estudio se basa también en técnicas de PCR cuantitativa para los estudios de expresión. Esperemos que sigan por este buen camino.

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El gen causante de la agresividad

Comportamiento agresivo
Todo lo que concierne al gen de la agresividad comenzó hace dos décadas, cuando un grupo de mujeres holandesas se propuso encontrar una explicación para la conducta antisocial de los hombres de su familia. Además de tener dificultades de aprendizaje, estos hombres y niños fueron propensos a los estallidos de agresión y fueron acumulando una lista de faltas graves, como incendios provocados, intento de violación y asesinato. Sospechando que el comportamiento podría ser hereditario, las mujeres se dirigieron al genetista Hans Brunner en el Hospital Universitario en Nijmegen, Países Bajos. Finalmente, en 1993, se localizó al culpable: una variante de un gen llamada monoamina oxidasa A, o MAOA, que se encuentra en el cromosoma X.
Es comprensible que el anuncio causó sensación. Era la primera vez que un gen se pudo vincular a la agresión humana y, encima, el MAOA parecía ser responsable de una historia de violencia que provenía cinco generaciones atrás.
En los años siguientes, la prueba sirvió para reforzar la conexión entre MAOA y la agresión. Luego, en 2004, la periodista Ann Gibbons selló el vínculo dando MAOA la etiqueta de “gen guerrero”.
Desentrañar la interacción entre los genes y el comportamiento es una de las más duras tareas de la biología. La publicación del código genético humano, hace una década, disipó la ilusión de que con el mapa genético de nuestra especie se daría una idea clara de nuestra naturaleza. En su lugar, lo que quedó claro es que tenemos muchos menos genes de lo que nadie se imaginaba, y que la comprensión de estos va a ser una tarea colosal.
Dejemos un poco la historia y centrémonos en lo que hace ese gen MAOA: el llamado “gen guerrero” es en realidad un recolector de basura molecular. Codifica una proteína que rompe algunos de moléculas de señalización del cerebro cuando han dejado de ser útiles – como serotonina, noradrenalina y dopamina. El gen se presenta tiene variantes, que se distinguen principalmente por sus niveles de actividad. Debido a que se encuentra en el cromosoma X, las hembras pueden tener dos formas diferentes, mientras que los machos tienen una sola. La variante de baja actividad llamada MAOA-L, tiene la región promotora un poco más corta de lo normal (la región que controla la actividad del gen) y, la otra variante común, MAOA-H, es más activa y produce un mayor número de proteínas. Bien, pues el año pasado, Kevin Beaver de la Universidad Estatal de Florida, Tallahassee, encontró que los niños que llevan MAOA-L fueron más propensos a unirse a las pandillas, y tenían cuatro veces más probabilidad de usar armas en una pelea. Pero no hay que ser determinista. Un tercio de la población blanca tiene esta versión y la mayoría de ellos no tienen nada que ver con las pandillas.
La agresión no es el único comportamiento asociado a MAOA. MAOA-H se ha relacionado con decisiones financieras arriesgadas, como jugar a la lotería y compras no seguras. Las variantes de baja actividad, mientras tanto, están implicadas en numerosos otros rasgos como la depresión, la ansiedad, el trastorno de hiperactividad por déficit de atención, anorexia, esquizofrenia, neurosis, la ludopatía, el tabaquismo y el alcoholismo.
Para que veáis lo complejo que es la biología, en un estudio reciente de Taiwán, por ejemplo, de alta actividad MAOA fue implicado en la gota, una condición dolorosa causada por la acumulación de ácido úrico en sangre. El vínculo no es obvio, pero MAOA afecta los niveles de la dopamina y la dopamina afecta la capacidad de los riñones para eliminar el ácido úrico.
Todo esto era para abrir un poco las miras y que se tenga en cuenta que no todo tiene una simple causa-efecto directa. El mundo de la biología es impresionante y la genética ayuda una vez más a explicarlo. Espero que os haya gustado.

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Las algas en el futuro de la energía

El uso de las algas verdes para generar aceite de hidrocarburos para la producción de biocombustibles no es nada nuevo, la naturaleza ha estado haciendo durante cientos de millones de años. Sin embargo, estudios actuales han verificado la idea de que cierta especie de alga puede ser responsable de la generación de ciertos yacimientos de petróleo. Esto se ha deducido porque la composición de los aceites generados por esta alga son responsables del origen del petróleo. Por lo tanto, se podrían utilizar esos aceites para generar energía sin esperar el tiempo de maduración del petróleo. “Los aceites de la alga verde Botryococcus braunii puede ser fácilmente detectado en depósitos de petróleo y los yacimientos de carbón. Esto sugiere que B. braunii ha contribuido al desarrollo de estos depósitos y puede ser el principal contribuyente,” dijo el Dr. Timothy Devarenne, principal responsable de la investigación que finalizó diciendo “Esto significa que ya estamos utilizando estos aceites para producir gasolina del petróleo.”
Lo mejor de todo es que ya hay un equipo de investigadores que está estudiando los mecanismos moleculares de la producción del aceite, tanto sus genes como las rutas implicadas en el desarrollo. En este caso, la fotosíntesis es una de las vías metabólicas que tienen gran interés en este estudio por su implicación energética en el proceso.
A modo de curiosidad, estas algas pueden almacenar entre un 30 y 40% de su peso seco en aceites y generar a su vez un 80% de su peso seco en hidrocarburos, por lo que las convierte pueden en el único organismo fotosintético capaz de producir suficiente biocombustible para satisfacer las demandas de transporte.
El equipo determinó el tamaño del genoma de B. braunii y se estima en 166,2 ± 2,2 millones de pares de bases. El tamaño del genoma humano es de aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases. El del ratón doméstico también es cerca de 3 mil millones de pares base.

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Estudios sobre evolución de las plantas

Un estudio que aparece “on line” en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela 100 millones de años de evolución a través de un extenso análisis de genomas de plantas. Se dirige a uno de los momentos importantes en la evolución de la planta, cuando los antepasados de la mayoría de las plantas con flores del mundo se dividió en dos grupos principales.
Juntos, los dos grupos representan casi el 70 por ciento de todas las plantas con flores y se parte de un clado conocido como Pentapetalae, lo que significa cinco pétalos. Comprender cómo se relacionan estas plantas podría ayudar a comprender mejor a los ecólogos cuáles especies son más vulnerables a los factores ambientales, como el cambio climático.
Poco después de que los dos grupos se separasen, comenzó una explosión de nuevas especies que duró 5 millones de años. Este estudio muestra cómo las especies están relacionadas y arroja más luz sobre el surgimiento de plantas con flores, un fenómeno evolutivo descrito por Charles Darwin como un “misterio abominable”.
Pentapetalae tiene una diversidad enorme y contiene casi todas las plantas con flores. Los dos grandes grupos de este gran conjunto fueron separados entre 111 millones y 98 millones de años y ahora representan más de 200.000 especies. Uno de estos grupos incluye el hibisco, robles, el algodón y rosas. El otro, incluye a la menta, azaleas, cerezos silvestres y girasoles.
Los primeros estudios fueron limitados por la tecnología ya que participan sólo cuatro o cinco genes. Esos estudios coincidían con los resultados encontrados en el nuevo estudio, pero “carecían de apoyo estadístico”, dijo el co-autor del estudio Pam Soltis, profesor distinguido de la Florida y perteneciente al Museo de Historia Natural de la sistemática molecular y genética evolutiva.
El nuevo estudio analizó 86 secuencias completas del genoma de plastidios(también llamados plastos) de una amplia gama de especies de plantas. Plastidios son el componente celular de las plantas responsables de la fotosíntesis.
Análisis genéticos previos de Pentapetalae no desentrañan las relaciones entre las especies vivas, lo que sugiere que las plantas se separaron rápidamente hace más de 5 millones de años.
La secuenciación del genoma en plantas lleva más tiempo que en el caso de los animales ya que el ADN de los plastidios es aproximadamente 10 veces más grande que el ADN mitocondrial utilizados en el estudio de los genomas de animales. Pero las mejoras continuas en las tecnologías de secuenciación de ADN están permitiendo a los investigadores analizar grandes cantidades de datos más rápidamente (recordad todo lo que os he contado antes sobre secuenciadores y los next generation sequencing methods).
El estudio proporciona un marco importante para seguir investigando las relaciones evolutivas, proporcionando una imagen mucho más clara de la profunda divergencia que llevó a la división dentro de las plantas con flores, que dio lugar a la especiación de las dos ramas separadas.
Finalmente, los investigadores esperan cierta coincidencia entre estos estallidos de evolución con fenómenos geológicos y climáticos en la historia de la Tierra.
Bueno, espero que os haya gustado.

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Enlazando el dolor y la genética

Los genes de nuevo tienen que ver con algo que nos asusta: el dolor. Los investigadores dirigidos por el genetista clínico Geoffrey Woods, del Instituto Cambridge de Investigación Médica del Reino Unido, examinaron el ADN de 578 personas con osteoartritis dolorosa. Woods y sus colegas buscaron variaciones genéticas que podrían estar vinculadas con cuánto dolor sufre un paciente. Es una medida subjetiva, pero en la actualidad es lo mejor que los investigadores pueden tener.
El equipo encontró que las personas que tuvieron mayores niveles de dolor fueron más propensos a llevar una base de ADN particular, una A en lugar de una G, en un lugar específico en el gen SCN9A.
Los investigadores también analizaron la variante genética en 186 mujeres sanas que habían sido evaluadas sobre la base a sus respuestas a una serie de estímulos dolorosos. Las mujeres con mayores respuestas fueron más propensos a tener la variante A en lugar de la G.
La variación genética afecta a la estructura de una proteína que se encuentra en el exterior de las células nerviosas y permite la entrada de sodio en los estímulos dolorosos. Esto ocasiona el envío de un mensaje de dolor al cerebro.
La verdad es que me parece alucinante que un simple SNP tenga la culpa de tener más o menos dolor. Pero así es la genética.

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