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Copiar y pegar en los genes

En un artículo publicado en la revista Cell, el Dr. Richard Placa y sus colaboradores examinaron retrotransposones L1 (o LINE-1): secuencias de ADN que pueden “copiar y pegar” su código genético por todo el genoma. Al romper los genes, las L1 pueden ser responsables de algunos casos raros de enfermedades genéticas.
Trabajando en colaboración con colegas de las Universidades de Michigan y Washington, los investigadores desarrollaron una técnica innovadora para las L1, utilizando secuencias cortas de ADN llamados fósmidos. Estos son fragmentos de ADN circulares que pueden ser introducidos fácilmente en las células bacterianas y transportar fragmentos de ADN humano.
Cada fósmido sólo puede tener una cantidad específica de ADN, aproximadamente 40.000 pares de bases. Así, comparando los dos extremos de un trozo de ADN humano introducidos en un fósmido, comparando sus posiciones conocidas en el * secuencia del genoma humano, los científicos fueron capaces de encontrar in situ diferencias de tamaño de forma rápida y sencilla.

utilización de los fósmidos y los retrotransposones

Utilización de los fósmidos para detectar las variaciones genéticas