Sobre el uso de la sangre materna para saber el genoma del feto

Descifrando el genoma del fetoEl pasado 8 de Diciembre, en la revista Science Translational Medicine se publicó cierto avance sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas gracias a la obtención del genoma del feto mediante al análisis de la sangre de la madre. El estudio revela que hay una cierta cantidad de ADN del futuro hijo en el plasma de la sangre materna. Este ADN está degradado y por lo tanto son multitud de fragmentos «flotando» por ese suero sanguíneo.

Las avanzadas técnicas de secuenciación que ya hemos comentado en el blog, permiten el análisis de una gran cantidad de fragmentos y los programas bioinformáticos permiten ordenar esas secuencias. Los estudios para desenmascarar ese ADN del feto son muy exhaustivos y costosos (por ahora), pero se espera que en un futuro no muy lejano los costes se abaraten y sea una prueba que permita eliminar métodos invasivos como la amniocentesis para detectar enfermedades hereditarias.
El estudio se comprobó mediante un análisis a una pareja que podría dotar a su todavía no nato hijo la enfermedad de la beta-talasemia. Gracias a la comparativa del ADN de la madre y del padre junto con el obtenido del plasma sanguíneo comprobaron que la técnica permitía averiguar con certeza si el hijo tendría esa herencia perjudicial para su salud. Recordando un poco de genética, ese gen causante de la beta-talasemia está envuelto en la formación de la hemoglobina y que provoca un bajo rendimiento en la toma de oxígeno. Su herencia es clásica (si los padres son portadores del alelo mutado o malo) con un 25% de probabilidades de que herede los dos alelos «buenos», un 50% de que herede con ambos alelos sin causar la enfermedad y un 25% de probabilidades de que lleve ambos alelos malos y desarrolle la enfermedad. El estudio del genoma del feto por medio del análisis del plasma sanguíneo permite obtener unas proporciones de los genes de ambos genomas, de la madre y del niño. Estudiando esa proporción se puede estimar si el niño lleva o no la carga genética buena o la mala. Mediante el estudio con la amniocentesis se corroboró todo y se pudo asegurar que el futuro hijo nacerá sano. En el trabajo se pudo secuenciar e identificar el 94% del genoma del feto para su comparación final de más de 900000 puntos a contrastar.

He podido leer en varios periódicos, como la Vanguardia, que explican el estudio pero verdaderamente no lo aclaran, llevando a la confusión a los lectores que comentaban cosas como que se podía conocer todo ya que las células sanguíneas dan toda la información como el cariotipo (esquema de la colocación e identificación de los cromosomas gracias a encontrarse en la fase metafase). Lo que realmente importa es que el ADN del feto que se obtiene está disgregado en el PLASMA. No hay células sanguíneas completas del feto para hacer un estudio cromosómico. Que se pueda deducir una enfermedad del tipo Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) por una estimación de los genes que están contenidos en ese cromosoma 21 es una cosa y otra es obtener el cariotipo.
Como siempre, las noticias científicas no son informadas con el rigor que se debería. Yo ya he tomado cartas en este asunto ya que me parece un grandísimo avance. Ya me gustaría que todos mis compañeros investigadores cada vez que vieran faltas de rigor lo comunicaran. Así los periodistas tampoco estarían tan mal valorados.

Referencia: Y. M. Dennis Lo, K. C. Allen Chan, Hao Sun, Eric Z. Chen, Peiyong Jiang, Fiona M. F. Lun, Yama W. Zheng, Tak Y. Leung, Tze K. Lau, Charles R. Cantor and Rossa W. K. Chiu. Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Journal of Systematics and Evolution Vol. 2, Issue 61, p. 61ra91 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001720

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El dolor de cabeza al tomar algo frío

Hace un tiempo nos reímos en la familia sobre el dolor de cabeza que ocasiona a ciertas personas al tomar las cosas frías con cierta ansia. Nunca me paré a pensar por qué ocurre esto, pero he podido escuchar la razón en uno de los numerosos podcasts que me acompañan durante el día.
El inicio de todo esto lo comenzó una niña de 13 años en su colegio, donde pidió voluntarios para que se tomaran un helado de 100ml. Organizó dos grupos de un total de 145 alumnos. Cada grupo tenía que tomarse el helado, pero a distintas velocidades. Uno de los grupos en 5 segundos y el otro en medio minuto. Sólo debían decir, al final del experimento, si les había dolido la cabeza y si este dolor fue de corta o larga duración. Como es lógico, un alto número de alumnos del grupo de «ansiosos» por tomar el helado sufrieron dolores de cabeza que se desvanecían en poco tiempo.
Esto mismo sucede en muchas ocasiones cuando se toma rápidamente una bebida con hielo. La razón está en la sangre. Cuando se ingiere algo muy frío, disminuye drásticamente la temperatura en el paladar. Los pequeños capilares sanguíneos que riegan a las células en esa zona se contraen al sentir ese frío repentino (reacción típica con la que el cuerpo reduce la pérdida de calor). Al contraerse, los vasos se estrechan y el paso de la sangre disminuye. Eso significa que en otros lugares, la sangre no fluye como debiera de rápido. Como un cuello de botella. Eso provoca un aumento de presión en algunos puntos de la cabeza. Esa variación de presión es la que provoca el dolor de cabeza. También ocurre que hay ciertos nervios que se encuentran en el paladar que transmiten la información del frío repentino y hace que el cerebro procese esa información, enviando seguidamente las señales que producen la vasoconstricción de los capilares y posterior vasodilatación. Pero esto no sólo ocurre en la zona afectada, sino también en algunas otras zonas del cerebro como la región frontal, detrás del ojo o en los lados. Lo curioso es que el dolor se produce en lugares que no es donde se produce, como ocurre cuando se tiene un infarto al notar dolor en un brazo por ejemplo. Por cierto, el nombre técnico de este fenómeno es esfingopalatino ganglioneuralgia.
Como consejo, se pueden hacer dos cosas para evitar el dolor (a parte de no ingerir cosas heladas rápidamente): una es intentar que no toque el paladar; la otra, calentar el paladar pegando la lengua a esta zona. Ahora que empezará a venir el calor, seguro que podré experimentar estas técnicas. Espero que os haya gustado tanto como a mí.

Escuchando: Cienciaes.com

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