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Mutación relacionada con el síndrome de Tourette

El estudio se publicó on line el 5 de mayo en el New England Journal of Medicine por un equipo dirigido por Matthew State, profesor en la Universidad de Yale Child Study Center y en los Departamentos de Psiquiatría y Genética, y co-director del Programa de Yale sobre Neurogenética.
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico relativamente común que se caracteriza por movimientos involuntarios, tics rápidos y súbitos o vocalizaciones que se producen repetidamente en la misma forma. Afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Los tics pueden comenzar a mediados de la niñez y, el pico, al inicio de la adolescencia. El ST no es potencialmente mortal, pero puede ser discapacitante. Los niños y adultos afectados suelen tener otros trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo o depresión.
Sobre la base de pruebas sólidas de que los genes contribuyen al ST, el laboratorio del profesor State ha buscado mutaciones genéticas raras que causan ST durante más de una década, con la esperanza de lograr una mejor comprensión de la causa del trastorno y generar oportunidades de investigación a desarrollar tratamientos más eficaces .
State y su equipo encontraron una familia con el ST, con una rara mutación en un gen llamado 1-histidina descarboxilasa (HDC). Este gen produce una proteína que se requiere para la producción de histamina. La histamina se conoce más a menudo por su papel en la respuesta alérgica, pero es un importante neurotransmisor que influye en una variedad de funciones cerebrales.
El padre y toda la descendencia fueron diagnosticadas con el ST. La madre y su familia no tienen el trastorno. Dos niños y el padre también han experimentado el trastorno obsesivo-compulsivo. El laboratorio de State tomó muestras de ADN de todos los miembros de la familia. El estudio se centró en la región uno del genoma que comparten todos los individuos afectados, y, después, se identificó una mutación rara en HDC dentro de esta región, que dio lugar a la proteína mutada que da lugar a la pérdida de su función.
State dijo que el trabajo realizado sobre la histamina cerebral por otros laboratorios muestra que los ratones con niveles bajos son más propensos a comportamientos repetitivos que son similares a los tics humanos y que, incrementando la histamina cerebral, el problema puede invertirse.

Estructuras proteínicas de las variantes del síndrome de Tourette

Imagen en la que se muestra la mutación del gen HDC