Nuevo chip para análisis ultrarrápidos de ADN

Nuevo Chip para la detección ultrarrápida de SNPs
Durante los últimos años la tecnología ha permitido avanzar en el análisis de muestras de ADN de una forma increíble. Dejando a un lado la secuenciación masiva tanto de organismos únicos cómo a nivel metagenómico, el uso de chips siempre ha estado presente. Los más conocidos son los microarrays y puede que más de uno haya utilizado sistemas de detección de variaciones del ADN como el Experion. Dichos sistemas permiten el análisis para la detección de enfermedades e incluso su tratamiento observando el patrón de expresión.
En esta ocasión la firma japonesa Panasonic junto con los laboratorios belgas IMEC, han desarrollado un chip que permite el análisis del ADN procedente de muestras sanguíneas y que se destinará (según dicen ellos) para el tratamiento de ciertas enfermedades al detectar las variaciones de un sólo nucleótido (SNPs) de nuestro ácido desoxirribonucléico. Lo curioso es que aseguran que todo el proceso se realiza en 1 hora con la consecución de 30 ciclos de PCR en tan sólo 9 minutos. A continuación dejo un vídeo del producto en cuestión donde nos los explican casi todo:

[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=oRWeD2VFh7w[/youtube]

De lo que no se habla es del coste por análisis el cuál no debería ser elevado puesto que los sistemas de secuenciación tienden cada vez más a abaratar la obtención del genoma entero de un individuo, que pronto bajará de los 1000€. La detección de enfermedades de índole genética y su tratamiento eficaz será algo muy usual dentro de poco. Aunque ponga los pelos de punta si recordamos la película GATTACA.

Fuente: DigInfoTV

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Análisis genético más completo de la uva

Racimo de uvaLa uva es uno de los cultivos frutales más demandados en estos momentos. Los estudios de mejora para perfeccionar las uvas son cruciales a la hora de ofrecer al agricultor una variedad que sea lo más resistente a enfermedades y estreses bióticos que existan.

Desde que se introdujo el cultivo de la uva en Oriente próximo hace unos 8000 años se han obtenido relativamente pocos cruzamientos entre variedades que permitan una mayor diversidad genética que ocasione una uva «más fuerte» ante problemas que perjudiquen su desarrollo. La vid es una planta perenne que necesita de unos 3 años para que esté madura para dar esas uvas que tanto nos gustan.
Como gran ayuda en la mejora de plantas, Vitis vitifera (nombre científico de la especie de la uva «domesticada») también ha sido utilizada para multitud de estudios mediante marcadores genéticos que permiten conocer más sobre los rasgos de interés de las variedades utilizadas en los cultivares dedicados al consumo humano. Esos marcadores genéticos estarán asociados a caracteres que tengan que ver con la resistencia o susceptibilidad hacia estreses tanto bióticos (imaginad una plaga de insectos) como abióticos (un ejemplo de ellos serían las sequías). Al conocer esos marcadores y la distribución entre las variedades, permite mejorar la producción de la uva.
En un estudio realizado en Estados Unidos y publicado este pasado 18 de Enero en PNAS, se estudiaron unas 950 muestras de uva mediante un chip de ADN que permite examinar unos 9000 patrones de variabilidad mediante el estudio de SNPs (Polimorfismos de un único nucleótido y de los que hemos hablado en varios artículos anteriormente). Gracias a esos microarrays, los científicos desarrollaron una tabla que describe el parentesco genético de docenas de las accesiones de uva que producen algunos de los vinos más populares del mundo, incluidas uvas como Reisling o Pinot noir que son de gran interés para la producción de vino.
Los resultados del estudio fueron muy curiosos. Desde siglos pasados cuando una uva presentaba un rasgo que las distinguía de otra supuesta variedad de uva y que era beneficioso para el agricultor, se propagaba de forma vegetativa y era asignado un nuevo nombre por ese agricultor. Hay unas 10000 denominaciones de este tipo en todo el mundo actualmente, pero varias de las variedades nombradas por esa mutación encontrada y nombrada como nueva por ello son identicamente genéticas a sus parentales. O, al menos, las pruebas genéticas no pueden distinguir entre los descendientes mutantes y los parentales usados para el cruzamiento.
Sean Myles, estudiante post doctoral en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, y sus colegas advierten que el 58% de las 950 accesiones de Vitis examinadas están tan relacionadas que parecen ser clones de una única accesión. De esta forma parece que no hay tanta variabilidad como parece, al menos desde el punto de vista genético. Habría que comparar el estudio con lo que observan los sumilleres al catar el vino.

Referencias: S Myles, A. R Boyko, C. L Owens, P. J Brown, F Grassi, M. K Aradhya, B Prins, A Reynolds, J.-M Chia, D Ware, C. D Bustamante, E. S Buckler.(2011) Genetic structure and domestication history of the grape. Proceedings of the National Academy of Sciences pp. 6

Escuchando: La biblioteca de Trantor

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SNPedia: una enciclopedia de los SNPs

Los polimorfismos de un único nucleótido (Single Nucleotide Polimorphism=SNP) son una de las variaciones más estudiadas en todos los genomas y, especialmente, en humanos. Estos SNPs (se lee esnips) no son más que variaciones de una sola base de la secuencia de ADN. Ahora también se consideran SNPs a unos cuantos nucleótidos que varían, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP.

Ejemplo de SNP

Es una de las tareas en las que estoy embarcado en estos momentos y con el avance de las tecnologías cada vez se conoce más y se tienen más datos sobre este tipo de variaciones. Sólo un dato: el 90% de todas las variaciones del genoma humano pertenecen a SNPs. Por lo tanto, son numerosos los estudios que se basan en estos SNPs para detectar enfermedades. Y no sólo en la especie humana.
Quería compartir una base de datos muy importante en este campo: la SNPedia. Consta de un catálogo de los SNPs que se van descubriendo y secuenciando. Incluso están clasificándolos por genomas utilizados, genes involucrados y también medicinas que actúan mejor o peor dependiendo de tener o no estas variaciones.
Os dejo este enlace para la SNPedia y otro para su blog, donde actualmente han publicado los 10 SNPs más relevantes del pasado año. Me encantan estas cosas.

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A la caza de variación genética

Después de varios años utilizando como marcadores moleculares los desfasados RFLPs, RAPDs y AFLPs, he podido saber de buena tinta que el futuro pasa de largo por los muy utilizados microsatélites (SSRs) y que va directo a los SNPs. Todo esto se debe, claro, a la aplicación que están teniendo estos marcadores en genética humana. Pero, sobre todo, el gran avance se debe a las tecnologías nuevas a la hora de su detección. Los «Next-generation DNA sequencing methods» son los verdaderos culpables del avance científico a la hora de hallar nuevas variaciones en el DNA.
De todas formas, estamos esperando nuevas tecnologías que permitan una secuenciación parecida a la basada en los métodos convencionales de Sanger, pero con mucha más precisión y obteniendo secuencias más grandes que 600 pares de bases (número de bases en los que estos métodos tienen menor número de errores).
La ciencia sigue siendo paciencia en un 95%.

Escuchando: Vera-Ibiza.com podcast

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