在一篇文章發表在Cell雜誌上，理查德博士及其同事檢查母語板反轉錄轉座子（或LINE - 1）的DNA序列，可以“複製和粘貼”他們通過基因組遺傳密碼。 打破基因，可能是負責一樓例罕見遺傳性疾病。
工作中與同事合作，從密歇根大學和華盛頓大學的研究人員開發出一種新技術為第一級，使用短的DNA序列稱為 fósmidos。 這些都是圓形件的DNA，可以很容易地介紹了細菌細胞和人類的DNA片段進行。
每個 fósmido只能有一個特定的DNA的數量約 40000個鹼基對。 因此，比較兩端的一塊人類DNA插入fósmido，比較它們的已知立場*在人類基因組序列，科學家們能夠在現場找到的差異大小迅速和容易。
使用fósmidos檢測遺傳變異
“我們正在尋找在兩端的序列，看看他們是在正確的距離。”博士解釋 Placa。 “這表明了存在的插入（我們的利益），和刪除。 該技術是完全公正的（不管插入/缺失，實際上只有當它的存在）。“
在確定的插入，下一步是要看看他們是否能夠“跳”中培養的人類細胞和它們的頻率，也就是研究人員發現一些完全出乎意料。
“以前的研究認為，大量的L1跳，但沒有說，”博士Placa。 “大約一半的L1實際跳，這是非常令人驚訝。 此外，我們發現約有 65項以前沒有發現。 這告訴我們，人類反轉錄轉座子的激活是比預期的要普遍得多。 個別反轉錄轉座子的積極母語類型是非常罕見的，但也有很多他們。“
“線 - 1基因的反轉錄活性的人類基因組”，貝克和他的同事寫的，是其中一個對母語三項研究發表在6月25版，2010年的細胞。 他們說，工作，38 65研究移動元素活躍，這是不足為奇的。
由於其稀有性的誤解，沒有積極進行了研究，反轉錄轉座子作為密切與其他來源的遺傳變異。 有很大一部分的DNA，當他們跳的基因可以改變的基因序列，並可能導致疾病。
由於好奇，我想指出49-78％的玉米基因組由反轉錄轉座子。 在小麥中，約 90％的基因組序列是重複的，68％是轉座子。 在哺乳動物中，幾乎一半的基因組（由45％至48％）將包括轉座子和殘餘的轉座子。
來源： 細胞雜誌
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