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Copiar y pegar en los genes

28 junio, 2010 DoctorGenoma Ciencia

En un artículo publicado en la revista Cell, el Dr. Richard Placa y sus colaboradores examinaron retrotransposones L1 (o LINE-1): secuencias de ADN que pueden «copiar y pegar» su código genético por todo el genoma. Al romper los genes, las L1 pueden ser responsables de algunos casos raros de enfermedades genéticas.
Trabajando en colaboración con colegas de las Universidades de Michigan y Washington, los investigadores desarrollaron una técnica innovadora para las L1, utilizando secuencias cortas de ADN llamados fósmidos. Estos son fragmentos de ADN circulares que pueden ser introducidos fácilmente en las células bacterianas y transportar fragmentos de ADN humano.
Cada fósmido sólo puede tener una cantidad específica de ADN, aproximadamente 40.000 pares de bases. Así, comparando los dos extremos de un trozo de ADN humano introducidos en un fósmido, comparando sus posiciones conocidas en el * secuencia del genoma humano, los científicos fueron capaces de encontrar in situ diferencias de tamaño de forma rápida y sencilla.

utilización de los fósmidos y los retrotransposones — Utilización de los fósmidos para detectar las variaciones genéticas

«Estamos buscando en cada extremo de la secuencia y ver si están a la distancia adecuada de separación.» Explica el Dr. Placa. «Esto nos muestra la existencia de inserciones (lo que nos interesa), así como deleciones. Esta tecnología es totalmente imparcial (no importa lo que la inserción/deleción es en realidad, sólo si está allí).»
Una vez identificadas las inserciones, el siguiente paso era ver si podían «saltar» en los cultivos de células humanas y su frecuencia, que es donde el equipo de investigación encontró algo completamente inesperado.
«Estudios previos han sugerido que gran cantidad de las L1 debe saltar, pero no», dice el Dr. Placa. «Alrededor de la mitad de las L1 saltan realmente, que era muy sorprendente. Además, hemos encontrado alrededor de 65 elementos, que no habían sido previamente identificados. Esto nos dice que la activación de retrotransposones humanos es mucho más común de lo que se esperaba. Los retrotransposones individuales activos de tipo L1 son muy raros, pero hay gran cantidad de ellos».
El documento «LINE-1 Retrotransposition Activity in Human Genomes», escrito por Beck y colaboradores, es uno de los tres estudios sobre los L1 publicados en la edición del 25 de junio 2010 en Cell. Según dicen los trabajos, 38 de los 65 elementos móviles estudiados son activos, lo cuál es sorprendente.
Debido a la creencia errónea de su rareza, los retrotransposones activos no han sido estudiados tan de cerca como otras fuentes de variación genética. Son porciones grandes de ADN que cuando saltan en un gen pueden alterar la secuencia genética y esto puede causar una enfermedad.
A modo de curiosidad, quería observar que en maíz el 49-78% de su genoma está formado por retrotransposones. En trigo, alrededor del 90% del genoma son secuencias repetidas y el 68% son elementos transponible. En mamíferos, casi la mitad del genoma (del 45% al 48%) lo comprenden transposones y remanentes de transposones.

Fuente: Revista Cell

El enjambre bacteriano

22 junio, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Con el fin de desarrollar el proceso infeccioso, muchas bacterias patógenas se mueven colectivamente a lo largo de la superficie del órgano a infectar convirtiéndose en una colonia masiva, y en consecuencia producen toxinas y sustancias que dañan los tejidos del huésped. Este movimiento es conocido como enjambre, similar al movimiento de las colonias de abejas y otros animales. Las partes del proceso molecular que tienen lugar durante este movimiento ya se han descrito, pero el mecanismo que controla la activación o la inhibición no se conoce aún.
La investigación desarrollada en la Universidad Autónoma de Barcelona revela por primera vez la relación entre el sistema de reparación del ADN bacteriano, conocida como la respuesta SOS, y la salida en enjambre. Los investigadores demostraron que la presencia de antibióticos activa la respuesta SOS y por lo tanto aumenta la concentración de la proteína RecA. Esto interfiere con la acción de la proteína Chew, esenciales para la salida en enjambre, y por lo tanto hace que la colonia bacteriana detenga el movimiento. Cuando la concentración de este antibiótico disminuye, la cantidad de proteína RecA se reduce y Chew, una vez más, puede continuar su tarea de propagación de la bacteria.
Los resultados obtenidos indican que dadas las características especiales de este tipo de movimiento colectivo, los antibióticos sólo afectan a las células externas de la nube, que a su vez, actúan como sensores y activan el mencionado sistema de reparación molecular. Esta acción anula el efecto de la droga en el resto de la población de bacterias.
Jordi Barbé, Laura Medina Ruiz y Susana Campoy, los investigadores del Departamento de la UAB de Genética y de Microbiología y directores del estudio, destacan la importancia de este descubrimiento que permitirá el diseño de objetivos de bloqueo de la acción de RecA y así aumentar la sensibilidad a antibióticos por parte de las bacterias .
La investigación fue llevada a cabo en Salmonella enterica, miembro de un grupo de bacterias que se encuentran en varias especies de patógenos causantes de enfermedades en el aparato digestivo y respiratorio, como la septicemia e infecciones sistémicas.

Fuente: Universidad Autónoma de Barcelona

Flower power y la lucha por la supervivencia celular

14 junio, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Parece más alguna noticia hippie que científica, pero el título va perfecto. En un principio cuando leí el artículo científico creía que se trataba de alguna proteína que tenía que ver con la interacción con el mundo vegetal. Pero tan sólo se trata de la tremenda elocuencia a la hora de asignar nombres. Lo bueno es que es un trabajo Made in Spain, así que les perdonamos porque forma parte de nuestra cultura pizpireta. jeje.
Durante el desarrollo, una célula compara sus tasas metabólicas con las células vecinas y, como resultado, las células que mejor se adapten «ganan» y proliferan a expensas de las vecinas que «pierden» y son eliminadas. Este proceso de competición celular fue descrito por primera vez en la mosca de la fruta, en las estructuras llamadas discos marginales de las larvas que dan origen a las partes del cuerpo adulto, como las alas. La competencia puede servir como una forma de garantizar que sólo las células más aptas contribuyen al organismo en crecimiento. Sin embargo, todos los reguladores de dicha competencia conocidos también son conocidos por afectar el crecimiento celular y la supervivencia en general, por lo que ha sido difícil determinar qué animales resultan beneficiados de este tipo particular de «batalla cuerpo a cuerpo» celular.
«Estábamos interesados en la investigación de cómo las células de la mosca de la fruta distinguen entre ganadores y perdedores durante la competición celular», explica el autor principal del estudio, el Dr. Eduardo Moreno del Centro Nacional del Cáncer en Madrid. «Tomamos un enfoque genómico y lo combinamos con ensayos funcionales con el fin de identificar genes expresados durante el comienzo de la competición celular.»
El equipo del Dr. Moreno ha identificado varios factores involucrados en el proceso, incluyendo la Flower (flor), una proteína que se encuentra en la membrana celular de los animales multicelulares. Parece ser que hay tres diferentes isoformas de esta proteína en el transcurso de la competición que etiquetan a las células. Una etiqueta específica de esta proteína Flower no sólo marca a las células como perdedores sino que dispara su eliminación por apoptosis (muerte celular programada genéticamente). De hecho, la Flower es necesaria para la competencia de células que se produzca, pero no afecta el crecimiento celular y la supervivencia general.
«En conjunto, nuestros resultados sugieren que las isoformas Flower genernr el andamiaje que se requiere y es suficiente para marcar a las células como las ganadoras y perdedoras en las interacciones competitivas entre las células», concluye el doctor Moreno. «El código extracelular compuesto por las isoformas Flower puede tener implicaciones biomédicas más allá de la competencia porque los desequilibrios de la salud física de la célula también aparecen durante el envejecimiento, en la formación del cáncer y en la metástasis». De hecho, el papel específico de la Flor en la competencia de las células hace que sea un enfoque único para el estudio futuro en la comprensión de la función de la competencia celular de forma aislada de otras señales como el crecimiento de un tejido de control. Un ejemplo más de la tremenda ayuda de los estudios genéticos de animales inferiores para nuestro beneficio.
Este artículo no es tan sencillo de comprender, pero si tenéis alguna duda en la terminología no dudéis en comentar. Espero que os haya gustado

Referencia: Rhiner et al.: “Flower Forms an Extracellular Code that Reveals the Fitness of a Cell to its Neighbors in Drosophila.” Publishing in Developmental Cell 18, 985-998, June 15, 2010.

De vuelta y potenciando la inteligencia

3 junio, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Después de un par de semanas de relax, vuelve el blog de laboratorio a estar operativo. Para comenzar a engrasar un poco las oxidadas teclas, os cito directamente un artículo que me ha llegado por correo sobre la interacción de ciertos microorganismos que pueden mejorar la inteligencia. Sin más preámbulos os dejo el artículo y el enlace de la fuente de dicha información. Cada día la naturaleza me deja más perplejo.

Un equipo de investigadores a cargo de la profesora Dorothy Matthews de The Sage Colleges de Troy, Nueva York, realizó un estudio donde pusieron en evidencia que los animales que estuvieron en contacto con la bacteria Mycobacterium vaccae demostraron una mejor capacidad para aprender nuevas tareas y niveles más altos de serotonina (compuesto químico cerebral asociado al estado de ánimo). Según la investigadora, M. vaccae es una bacteria que vive en la tierra y es muy posible que las personas la ingieran o la respiren cuando conviven un tiempo en contacto con la naturaleza. En investigaciones previas, se pudo demostrar que la bacteria en cuestión estimulaba en ratones el crecimiento de neuronas, lo que ocasiona una mejora en los niveles de serotonina y una reducción de la ansiedad. Se cree que la serotonina podría tener un papel en los procesos de aprendizaje. Es por esa razón que los científicos decidieron realizar una investigación para ver si la bacteria Mycobacterium vaccae podría mejorar la inteligencia. Mathews y su equipo realizaron una serie de ensayos con dos grupos de ratones, basándose en ésta hipótesis. Al primer grupo se le ofreció la M. vaccae viva, mientras que al segundo grupo se lo mantuvo aislado del patógeno. Luego se colocaron a los ratones en un laberinto y pudieron ver que los ratones del primer grupo (los alimentados con la bacteria viva) atravesaron el laberinto el doble más rápido y de manera más tranquila que los ratones del segundo grupo. En un segundo ensayo con los mismos ratones, a los que se les había alimentado con la bacteria viva esta vez no se les ofreció, y se pudo ver que aunque los ratones corrieran más despacio que la primera vez, aún así pudieron superar a los ratones que estuvieron aislados del patógeno. "Creemos que estos resultados son importantes porque sugieren una relación entre los microbios y la función cerebral", indicó la profesora Matthews. La experta manifestó que se podría decir que pasar tiempo en contacto con la naturaleza, donde se encuentra la M. vaccae sería positivo para los seres vivos. La investigación fue presentada durante la conferencia anual de la Sociedad Estadounidense de Microbiología realizada en San Diego, California.

Fuente: Argos portal de veterinaria

La Biblioteca Digital Mundial

18 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Ya hace más de un año que está en funcionamiento, pero ahora que va tomando forma poco a poco la quería comentar en el blog. La Biblioteca Digital Mundial comenzó su andadura sobre Abril del año pasado y poco a poco va aumentando en volumen. Incluye agrupaciones geográficas interactivas, un cronograma, visualización de imágenes avanzada y capacidades interpretativas. Las herramientas de navegación y las descripciones de contenidos están disponibles en árabe, chino, inglés, francés, portugués, ruso y español. Los libros, manuscritos, mapas, fotografías y otros materiales fundamentales representan una variedad más amplia de idiomas, ya que se ofrecen en sus idiomas originales.
La navegación por la web es sencilla, con un menú en la parte superior que muestra la posibilidad de elegir entre lugar, tiempo, tipo de artículo o institución como categorías. La verdad es que es divertido observar lo que ha sucedido desde una línea temporal que comienza 8000 años antes de Cristo.
La Biblioteca Digital Mundial fue desarrollada por un equipo de la Biblioteca del Congreso de los EE.UU., con colaboraciones de instituciones asociadas de muchos países; el apoyo de la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, las Ciencias y la Cultura (UNESCO); y el apoyo financiero de varias empresas y fundaciones privadas (entre los que se encuentran todopoderosos conocidos como Google o Apple). Además se puede ver, en este listado, los socios, entre los que se incluyen las bibliotecas de las Universidades de Yale y Carolina del Sur, la Biblioteca de Alejandría, la Biblioteca Británica o, también por cercanía, la Biblioteca Nacional de España.
Es un lugar genial para navegar donde se pueden ver mapas antiguos o manuscritos como si estuvieran en la mano. Todo buen investigador debe tener en cuenta este material que pertenece a todos.

Enlace a la Biblioteca Digital Mundial

Expresiones de dolor en ratones

16 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Cuando alguien sufre de dolor, rápidamente nos damos cuenta por las expresiones, muecas miradas..etc. Pero, ¿se podría ver la cara de dolor en especies de animales que no fueran humanos?. Pues esto es lo que han tratado de estudiar un grupo de investigadores tomando como «paciente» al incansable, y siempre presente en ciencia, ratón de laboratorio. Inyectaron ciertas sustancias inflamatorias que les produjeron un dolor de cabeza. Luego, grabaron en vídeo las muecas y fueron analizadas por descodificadores faciales de expresión. De esta forma anotaron cinco expresiones distintas ante el dolor.
A primera vista, todo parece una excusa para torturas a los animales, pero este estudio pionero puede ayudar en un futuro en el diagnóstico de enfermedades en seres humanos.
Podéis escuchar el podcast en inglés sobre el tema AQUÍ.

Fuente: Nature Methods

Genes microbianos mejoran el crecimiento vegetal

14 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Bacterias en el interior de la planta — Bacterias en el interior de una planta

Se podría pensar que las bacterias que invaden los árboles están ahí para provocar una destrucción segura. Pero al igual que las «bacterias útiles» que viven dentro de nuestras entrañas, algunos microbios ayudan a las plantas para que prosperen. Para saber lo que sucede en estas interacciones microbio-planta, los científicos del Departamento de Energía de EE.UU. (DOE) del Laboratorio Nacional Brookhaven han descifrado el genoma de un microbio que vive en una planta el cuál podría aumentar hasta un 40% crecimiento de la misma. Sus estudios, que se describen en PLoS Genetics, identificaron una amplia gama de genes que contribuyen a explicar esta historia de simbiosis. El trabajo podía mover el enfoque de la utilización de bacterias como agentes potenciadores de crecimiento un poco más a la aplicación de mejoras en la agricultura y la producción de biocombustibles.
Los biocombustibles derivados de plantas son una fuente atractiva de energía alternativas, pero muchos de los cultivos que son materia prima para biocombustibles están en competencia directa por los recursos agrícolas con los cultivos destinados para alimentos, tales como tierra, agua y fertilizantes. La investigación está buscando maneras de mejorar el crecimiento de las plantas que son la base para desarrollar biocombustibles en tierras que no se puede utilizar económicamente para la producción de alimentos. También podría utilizarse para aumentar la productividad de los cultivos de alimentos.
El equipo de Brookhaven ha estado estudiando una especie de bacterias aisladas de las raíces de los álamos. «El álamo es una especie de modelo para la producción de biocombustibles, en parte debido a su capacidad de crecer en suelos marginales no aptos para cultivos de alimentos», dijo el científico Daniel (Niels) van der Lelie, quien dirige el programa de investigación. Los estudios anteriores de los van der Lelie-Taghavi grupo han demostrado que la bacteria Enterobacter (sp 638) aumenta el crecimiento del álamo en hasta un 40 por ciento.
En el estudio actual (a través de la secuenciación del genoma realizado en conjunto Instituto DOE Genoma y los análisis metabólicos realizados en la Universidad de Carolina del Sur) los científicos identificaron un conjunto de genes que ayudan a que Enterobacter (sp 638) se establezca en este nicho. Los estudios también revelaron interacciones entre el microbio y su anfitrión que ayudan a la planta a sobrevivir y prosperar.
Entre los genes bacterianos identificados están los que codifican para proteínas que ayudan al microbio a sobrevivir y competir con otras especies por los recursos en el suelo y a absorber los nutrientes liberados por las raíces de la planta. Los microorganismos también tienen genes que proporcionan beneficios para la planta, incluyendo: genes que pueden ayudar a conferir resistencia a la sequía y la capacidad de coexistir con metales tóxicos, genes que producen antibióticos que protegen a las plantas contra las infecciones de hongos y bacterias, y genes que inducen el crecimiento a las plantas crecimiento como son las fitohormonas, precursores que el álamo no puede producir por sí solo.
Las plantas pueden metabolizar los azúcares que toman del suelo y esto genera unos productos que los utilizan los microorganismos para generar las fitohormonas. Curiosamente, los genes que permiten a las bacterias metabolizar el azúcar y los genes que producen las fitohormonas se encuentran agrupados y asilados del resto, lo que sugiere que pueden haber sido adquiridos conjuntamente por transferencia horizontal.
Los científicos planean continuar su trabajo mediante el estudio de cómo estos genes se expresan durante las diferentes etapas de la colonización bacteriana de los álamos.
Como cabía de esperar, este estudio se basa también en técnicas de PCR cuantitativa para los estudios de expresión. Esperemos que sigan por este buen camino.

Referencia: PLoS Genetics

El animal más fuerte del mundo

13 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

El animal más fuerte del mundo no suelen verse todos los días. Se trata de los copépodos (son una subclase de crustáceos maxilópodos de tamaño muy pequeño, muchas veces microscópicos, muy abundantes tanto en agua dulce como salada), de apenas 1 mm de largo. También es animal más rápido del mundo y el animal multicelular más abundante en el planeta. Entonces, ¿qué es lo que hace el copépodo tanto éxito?
«El éxito evolutivo de los copépodos se debe a su capacidad para huir de los depredadores. «, dice el profesor Thomas Kiørboe del Instituto Nacional de Recursos Acuáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca (DTU Aqua). Junto con investigadores de DTU Aqua y del departamento de Física del mismo instituto, con la ayuda de grabaciones de vídeo de alta velocidad, Thomas Kiørboe ha sido capaz de dar una imagen detallada de la técnica de escape los copépodos. «Saltan a un ritmo de medio metro por segundo, y sucede en unas pocas milésimas de segundo», dice Thomas Kiørboe: «Esto demuestra que los copépodos – en relación a su tamaño – es más de 10 veces más fuerte que ha sido previamente documentada para cualquier otro animal o incluso para los motores construidos por el hombre […] »
Los investigadores han llegado a la conclusión que la fuerza de los copépodos es 10-30 veces mayor que la medida en cualquier otra especie, donde la producción de fuerza máxima es sorprendentemente constante.
«La explicación es que el copépodo tiene dos mecanismos de propulsión independientes», dice Thomas Kiørboe. Mientras que otras especies tienen un solo mecanismo para el movimiento (por ejemplo, las alas de un pájaro, o las piernas de un caballo), y debido al riesgo de fatiga, hay un límite máximo en la producción de fuerza en un mecanismo de propulsión que sea usado casi constantemente.
Como muchos de los animales marinos, tiene un sistema de alimentación en el que se genera una corriente que también les permite mantenerse en movimiento y cuenta con 4 ó 5 pares de patas natatorias (dependiendo de la especie), que les permite saltar para escapar o atacar. Estos se utilizan con menos frecuencia y muy brevemente.
«Los copépodos no experimentan la fatiga, porque tienen dos sistemas de circulación a su disposición. Las patas natatorias, que utilizan para saltar, están finamente sincronizadas, y el diseño hidrodinámico de los copépodos se ha optimizado para la alta velocidad. Esto hace el salto de escape excepcionalmente fuerte y rápido «, explica Thomas Kiørboe.
A pesar de que el copépodo es ciego y siendo tan pequeños que el agua les parece tan espesa como un jarabe, su capacidad de supervivencia se debe gracias a su forma de huir rápida y eficientemente de los depredadores. Sus sentidos, bien desarrollados, interpretan de forma extremadamente rápida las señales del ambiente y envía el mensaje a las patas natatorias. Esto es posible gracias a un sistema de transmisión nerviosa que es excepcionalmente rápido para un animal invertebrado, y que puede explicarse por el diseño especial de las vías nerviosas. La forma aerodinámica, hidrodinámica y la fuerza muscular pura del copépodo es lo que explica su salto más potente.
De nuevo la naturaleza nos da una lección ante la adaptación de las especies. Espero que os haya gustado.

Referencia: Journal of the Royal Society Interface

Escuchando: PixelInside.me

Cómo escribir artículos científicos: Normas de Vancouver

11 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Cuando se está investigando llega un momento en el que se expone todo lo logrado en un manuscrito. Ya sea un artículo para cierta revista o una tesis, al final se debe seguir algún tipo de normativa que estandarice las formas con que se presentan estos proyectos de investigación.
Una de los estándares que se siguen en ciencias biomédicas son las Normas de Vancouver: En 1978, un reducido grupo de Editores de revistas de medicina general se reunió informalmente en Vancouver, British Columbia (Canadá), con el fin de establecer requisitos de formato comunes para los manuscritos remitidos a sus revistas. Este grupo se denominó Grupo de Vancouver. En 1979 publicaron por primera vez sus requisitos de Uniformidad para la preparación de manuscritos, en los que se recogía también el estilo desarrollado por la National Library of Medicine (NLM, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos de América) para las referencias bibliográficas. Posteriormente, el Grupo de Vancouver creció y se convirtió en el Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (CIERM), con reuniones anuales. El CIERM ha ampliado gradualmente sus intereses, abarcando también el tratamiento de aspectos éticos rela- cionados con la publicación en revistas biomédicas y de ciencias de la salud.
Pues bien, os dejo el enlace de la traducción oficial de esta normativa. Sin embargo, lo que si que quería dejar en este post son las normas que se rigen a la hora de completar ese «famoso» apartado de «Referencias bibliográficas» que tantos quebraderos de cabeza suelen darnos. El estilo utilizado se basa principalmente en una norma de estilo ANSI adaptada por la National Library of Medicine (NLM) para sus bases de datos. Se incluyen en una última revisión, las referencias obtenidas en medios como blogs. Os dejo este apartado de ejemplos aquí, en forma de cita:

Articles in Journals (see also #36. Journal article on the Internet)

1. Standard journal article

List the first six authors followed by et al. (Note: NLM now lists all authors.)

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002 Jul 25;347(4):284-7.

As an option, if a journal carries continuous pagination throughout a volume (as many medical journals do) the month and issue number may be omitted.

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002;347:284-7.

More than six authors:

Rose ME, Huerbin MB, Melick J, Marion DW, Palmer AM, Schiding JK, et al. Regulation of interstitial excitatory amino acid concentrations after cortical contusion injury. Brain Res. 2002;935(1-2):40-6.

Optional addition of a database’s unique identifier for the citation: [Edited 12 May 2009]

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002 Jul 25;347(4):284-7. PubMed PMID: 12140307.

Forooghian F, Yeh S, Faia LJ, Nussenblatt RB. Uveitic foveal atrophy: clinical features and associations. Arch Ophthalmol. 2009 Feb;127(2):179-86. PubMed PMID: 19204236; PubMed Central PMCID: PMC2653214.

Optional addition of a clinical trial registration number: [Added 12 May 2009]

Trachtenberg F, Maserejian NN, Soncini JA, Hayes C, Tavares M. Does fluoride in compomers prevent future caries in children? J Dent Res. 2009 Mar;88(3):276-9. PubMed PMID: 19329464. ClinicalTrials.gov registration number: NCT00065988.

2. Organization as author

Diabetes Prevention Program Research Group. Hypertension, insulin, and proinsulin in participants with impaired glucose tolerance. Hypertension. 2002;40(5):679-86.

3. Both personal authors and organization as author (List all as they appear in the byline.) [Edited 12 May 2009]

Vallancien G, Emberton M, Harving N, van Moorselaar RJ; Alf-One Study Group. Sexual dysfunction in 1,274 European men suffering from lower urinary tract symptoms. J Urol. 2003;169(6):2257-61.

Margulies EH, Blanchette M; NISC Comparative Sequencing Program, Haussler D, Green ED. Identification and characterization of multi-species conserved sequences. Genome Res. 2003 Dec;13(12):2507-18.

4. No author given

21st century heart solution may have a sting in the tail. BMJ. 2002;325(7357):184.

5. Article not in English [Edited 12 May 2009]

Ellingsen AE, Wilhelmsen I. Sykdomsangst blant medisin- og jusstudenter. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002;122(8):785-7. Norwegian.

Optional translation of article title (MEDLINE/PubMed practice):

Ellingsen AE, Wilhelmsen I. [Disease anxiety among medical students and law students]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002 Mar 20;122(8):785-7. Norwegian.

6. Volume with supplement

Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability and safety of frovatriptan with short- and long-term use for treatment of migraine and in comparison with sumatriptan. Headache. 2002;42 Suppl 2:S93-9.

7. Issue with supplement

Glauser TA. Integrating clinical trial data into clinical practice. Neurology. 2002;58(12 Suppl 7):S6-12.

8. Volume with part

Abend SM, Kulish N. The psychoanalytic method from an epistemological viewpoint. Int J Psychoanal. 2002;83(Pt 2):491-5.

9. Issue with part

Ahrar K, Madoff DC, Gupta S, Wallace MJ, Price RE, Wright KC. Development of a large animal model for lung tumors. J Vasc Interv Radiol. 2002;13(9 Pt 1):923-8.

10. Issue with no volume

Banit DM, Kaufer H, Hartford JM. Intraoperative frozen section analysis in revision total joint arthroplasty. Clin Orthop. 2002;(401):230-8.

11. No volume or issue

Outreach: bringing HIV-positive individuals into care. HRSA Careaction. 2002 Jun:1-6.

12. Pagination in roman numerals

Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical consensus finding. Bioethics. 2002;16(2):iii-v.

13. Type of article indicated as needed

Tor M, Turker H. International approaches to the prescription of long-term oxygen therapy [letter]. Eur Respir J. 2002;20(1):242.

Lofwall MR, Strain EC, Brooner RK, Kindbom KA, Bigelow GE. Characteristics of older methadone maintenance (MM) patients [abstract]. Drug Alcohol Depend. 2002;66 Suppl 1:S105.

14. Article containing retraction

Feifel D, Moutier CY, Perry W. Safety and tolerability of a rapidly escalating dose-loading regimen for risperidone. J Clin Psychiatry. 2002;63(2):169. Retraction of: Feifel D, Moutier CY, Perry W. J Clin Psychiatry. 2000;61(12):909-11.

Article containing a partial retraction: [Added 12 May 2009]

Starkman JS, Wolder CE, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. Voiding dysfunction after removal of eroded slings. J Urol. 2006 Dec;176(6 Pt 1):2749. Partial retraction of: Starkman JS, Wolter C, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. J Urol. 2006 Sep;176(3):1040-4.

15. Article retracted

Feifel D, Moutier CY, Perry W. Safety and tolerability of a rapidly escalating dose-loading regimen for risperidone. J Clin Psychiatry. 2000;61(12):909-11. Retraction in: Feifel D, Moutier CY, Perry W. J Clin Psychiatry. 2002;63(2):169.

Article partially retracted: [Added 12 May 2009]

Starkman JS, Wolter C, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. Voiding dysfunction following removal of eroded synthetic mid urethral slings. J Urol. 2006 Sep;176(3):1040-4. Partial retraction in: Starkman JS, Wolder CE, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. J Urol. 2006 Dec;176(6 Pt 1):2749.

16. Article republished with corrections

Mansharamani M, Chilton BS. The reproductive importance of P-type ATPases. Mol Cell Endocrinol. 2002;188(1-2):22-5. Corrected and republished from: Mol Cell Endocrinol. 2001;183(1-2):123-6.

17. Article with published erratum

Malinowski JM, Bolesta S. Rosiglitazone in the treatment of type 2 diabetes mellitus: a critical review. Clin Ther. 2000;22(10):1151-68; discussion 1149-50. Erratum in: Clin Ther. 2001;23(2):309.

18. Article published electronically ahead of the print version

Yu WM, Hawley TS, Hawley RG, Qu CK. Immortalization of yolk sac-derived precursor cells. Blood. 2002 Nov 15;100(10):3828-31. Epub 2002 Jul 5.

Books and Other Monographs

19. Personal author(s)

Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA. Medical microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.

20. Editor(s), compiler(s) as author

Gilstrap LC 3rd, Cunningham FG, VanDorsten JP, editors. Operative obstetrics. 2nd ed. New York: McGraw-Hill; 2002.

21. Author(s) and editor(s)

Breedlove GK, Schorfheide AM. Adolescent pregnancy. 2nd ed. Wieczorek RR, editor. White Plains (NY): March of Dimes Education Services; 2001.

22. Organization(s) as author [Edited 12 May 2009]

Advanced Life Support Group. Acute medical emergencies: the practical approach. London: BMJ Books; 2001. 454 p.

American Occupational Therapy Association, Ad Hoc Committee on Occupational Therapy Manpower. Occupational therapy manpower: a plan for progress. Rockville (MD): The Association; 1985 Apr. 84 p.

National Lawyer’s Guild AIDs Network (US); National Gay Rights Advocates (US). AIDS practice manual: a legal and educational guide. 2nd ed. San Francisco: The Network; 1988.

23. Chapter in a book

Meltzer PS, Kallioniemi A, Trent JM. Chromosome alterations in human solid tumors. In: Vogelstein B, Kinzler KW, editors. The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill; 2002. p. 93-113.

24. Conference proceedings

Harnden P, Joffe JK, Jones WG, editors. Germ cell tumours V. Proceedings of the 5th Germ Cell Tumour Conference; 2001 Sep 13-15; Leeds, UK. New York: Springer; 2002.

25. Conference paper

Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational effort statistic for genetic programming. In: Foster JA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, editors. Genetic programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5th European Conference on Genetic Programming; 2002 Apr 3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91.

26. Scientific or technical report

Issued by funding/sponsoring agency:

Yen GG (Oklahoma State University, School of Electrical and Computer Engineering, Stillwater, OK). Health monitoring on vibration signatures. Final report. Arlington (VA): Air Force Office of Scientific Research (US), Air Force Research Laboratory; 2002 Feb. Report No.: AFRLSRBLTR020123. Contract No.: F496209810049.

Issued by performing agency:

Russell ML, Goth-Goldstein R, Apte MG, Fisk WJ. Method for measuring the size distribution of airborne Rhinovirus. Berkeley (CA): Lawrence Berkeley National Laboratory, Environmental Energy Technologies Division; 2002 Jan. Report No.: LBNL49574. Contract No.: DEAC0376SF00098. Sponsored by the Department of Energy.

27. Dissertation

Borkowski MM. Infant sleep and feeding: a telephone survey of Hispanic Americans [dissertation]. Mount Pleasant (MI): Central Michigan University; 2002.

28. Patent

Pagedas AC, inventor; Ancel Surgical R&D Inc., assignee. Flexible endoscopic grasping and cutting device and positioning tool assembly. United States patent US 20020103498. 2002 Aug 1.

Other Published Material

29. Newspaper article

Tynan T. Medical improvements lower homicide rate: study sees drop in assault rate. The Washington Post. 2002 Aug 12;Sect. A:2 (col. 4).

30. Audiovisual material

Chason KW, Sallustio S. Hospital preparedness for bioterrorism [videocassette]. Secaucus (NJ): Network for Continuing Medical Education; 2002.

31. Legal Material

Public law:
Veterans Hearing Loss Compensation Act of 2002, Pub. L. No. 107-9, 115 Stat. 11 (May 24, 2001).

Unenacted bill:
Healthy Children Learn Act, S. 1012, 107th Cong., 1st Sess. (2001).

Code of Federal Regulations:
Cardiopulmonary Bypass Intracardiac Suction Control, 21 C.F.R. Sect. 870.4430 (2002).

Hearing:
Arsenic in Drinking Water: An Update on the Science, Benefits and Cost: Hearing Before the Subcomm. on Environment, Technology and Standards of the House Comm. on Science, 107th Cong., 1st Sess. (Oct. 4, 2001).

32. Map

Pratt B, Flick P, Vynne C, cartographers. Biodiversity hotspots [map]. Washington: Conservation International; 2000.

33. Dictionary and similar references

Dorland’s illustrated medical dictionary. 29th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2000. Filamin; p. 675.

Unpublished Material

34. In press or Forthcoming [Edited 12 May 2009]

(Note: NLM prefers «Forthcoming» rather than «In press» because not all items will be printed.)

Tian D, Araki H, Stahl E, Bergelson J, Kreitman M. Signature of balancing selection in Arabidopsis. Proc Natl Acad Sci U S A. Forthcoming 2002.

Electronic Material

35. CD-ROM

Anderson SC, Poulsen KB. Anderson’s electronic atlas of hematology [CD-ROM]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002.

36. Journal article on the Internet [Edited 12 May 2009]

Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs [Internet]. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 1 p.]. Available from: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htmArticle

Optional presentation (omits bracketed phrase that qualifies the journal title abbreviation):

Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 1 p.]. Available from: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htmArticle

Article published on the Internet ahead of the print version:
See # 18.

Optional formats used by NLM in MEDLINE/PubMed:

Article with document number in place of traditional pagination:

Williams JS, Brown SM, Conlin PR. Videos in clinical medicine. Blood-pressure measurement. N Engl J Med. 2009 Jan 29;360(5):e6. PubMed PMID: 19179309.

Article with a Digital Object Identifier (DOI):

Zhang M, Holman CD, Price SD, Sanfilippo FM, Preen DB, Bulsara MK. Comorbidity and repeat admission to hospital for adverse drug reactions in older adults: retrospective cohort study. BMJ. 2009 Jan 7;338:a2752. doi: 10.1136/bmj.a2752. PubMed PMID: 19129307; PubMed Central PMCID: PMC2615549.

Article with unique publisher item identifier (pii) in place of traditional pagination or DOI:

Tegnell A, Dillner J, Andrae B. Introduction of human papillomavirus (HPV) vaccination in Sweden. Euro Surveill. 2009 Feb 12;14(6). pii: 19119. PubMed PMID: 19215721.

37. Monograph on the Internet [Edited 12 May 2009]

Foley KM, Gelband H, editors. Improving palliative care for cancer [Internet]. Washington: National Academy Press; 2001 [cited 2002 Jul 9]. Available from: http://www.nap.edu/books/0309074029/html/.

38. Homepage/Web site [Edited 12 May 2009]

Cancer-Pain.org [Internet]. New York: Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01 [updated 2002 May 16; cited 2002 Jul 9]. Available from: http://www.cancer-pain.org/.

39. Part of a homepage/Web site [Edited 12 May 2009]

American Medical Association [Internet]. Chicago: The Association; c1995-2002 [updated 2001 Aug 23; cited 2002 Aug 12]. AMA Office of Group Practice Liaison; [about 2 screens]. Available from: http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/1736.html

40. Database on the Internet [Edited 12 May 2009]

Open database:
Who’s Certified [Internet]. Evanston (IL): The American Board of Medical Specialists. c2000 – [cited 2001 Mar 8]. Available from: http://www.abms.org/newsearch.asp

Closed database:
Jablonski S. Online Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); c1999 [updated 2001 Nov 20; cited 2002 Aug 12]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/archive//20061212/mesh/jablonski/syndrome_title.html

41. Part of a database on the Internet [Edited 12 May 2009]

MeSH Browser [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); 2002 – . Meta-analysis [cited 2008 Jul 24]; [about 2 p.]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?mode=&index=16408&view=concept MeSH Unique ID: D017418.

42. Blogs [Added 12 May 2009]

Holt M. The Health Care Blog [Internet]. San Francisco: Matthew Holt. 2003 Oct – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://www.thehealthcareblog.com/the_health_care_blog/.

KidneyNotes.com [Internet]. New York: KidneyNotes. c2006 – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://www.kidneynotes.com/.

Wall Street Journal. HEALTH BLOG: WSJ’s blog on health and the business of health [Internet]. Hensley S, editor. New York: Dow Jones & Company, Inc. c2007 – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://blogs.wsj.com/health/.

Contribution to a blog:

Mantone J. Head trauma haunts many, researchers say. 2008 Jan 29 [cited 2009 Feb 13]. In: Wall Street Journal. HEALTH BLOG [Internet]. New York: Dow Jones & Company, Inc. c2008 – . [about 1 screen]. Available from: http://blogs.wsj.com/health/2008/01/29/head-trauma-haunts-many-researchers-say/.

Campbell A. Diabetes and alcohol: do the two mix? (Part 2). 2008 Jan 28 [cited 2009 Feb 13]. In: Diabetes Self-Management Blog [Internet]. New York: Diabetes Self-Management. [2006 Aug 14] – . 2 p. Available from: http://www.diabetesselfmanagement.com/blog/Amy_Campbell/Diabetes_and_Alcohol_Do_the_Two_Mix_Part_2

Reider J. Docnotes: Health, Technology, Family Medicine and other observations [Internet]. [place unknown]: Jacob Reider. 1999 – . CRP again …; 2004 Apr 2 [cited 2009 Feb 13]; [about 1 screen]. Available from: http://www.docnotes.com/2004/04/crp-again.html

More detailed information on how to cite references can be found in Citing Medicine. Note Appendix F which covers how citations in MEDLINE/PubMed differ from the advice in Citing Medicine.

Bueno, espero que os haya servido de ayuda.

Escuchando: iCharlas podcast

Descubiertos nuevos genes del color de los ojos

9 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

El estudio, dirigido por Manfred Kayser del Erasmus University Medical Center de Rotterdam, Países Bajos, se publicó el 06 de mayo en la revista PLoS Genetics.
La variación en el color de los ojos es una clasificación continua desde el más ligero azul a marrón más oscuro. En este estudio, el color de los ojos de unos 6000 europeos se cuantificó digitalmente utilizando fotografías de alta resolución de todo el ojo. Este enfoque cuantitativo, que es rentable, portátil y eficiente en tiempo, reveló que el color de los ojos humanos varía en más dimensiones que las utilizadas hasta ahora.
Los investigadores identificaron tres nuevos loci asociados significativamente con el color de los ojos. Uno de ellos, el gen LYST, se consideraba anteriormente un gen de pigmentación en ratones y ganado, mientras que los otros dos no tenían relación anterior con la pigmentación.
Estos tres genes, junto con los anteriormente identificados, explican más del 50% de la varianza color de los ojos, lo que representa la mayor precisión alcanzada hasta ahora en la predicción genómica de los rasgos humanos complejos y cuantitativos.
Espero que os haya gustado.

Más información: F Liu, Wollstein A, PG Hysi, Ankra-Badu GA, Spector TD, et al. (2010). Digital Quantification of Human Eye Color Highlights Genetic Association of Three New Loci. PLoS Genet 6 (5)

Categoría: Ciencia