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En un artículo publicado en la revista Cell, el Dr. Richard Placa y sus colaboradores examinaron retrotransposones L1 (o LINE-1): secuencias de ADN que pueden «copiar y pegar» su código genético por todo el genoma. Al romper los genes, las L1 pueden ser responsables de algunos casos raros de enfermedades genéticas.
Trabajando en colaboración con colegas de las Universidades de Michigan y Washington, los investigadores desarrollaron una técnica innovadora para las L1, utilizando secuencias cortas de ADN llamados fósmidos. Estos son fragmentos de ADN circulares que pueden ser introducidos fácilmente en las células bacterianas y transportar fragmentos de ADN humano.
Cada fósmido sólo puede tener una cantidad específica de ADN, aproximadamente 40.000 pares de bases. Así, comparando los dos extremos de un trozo de ADN humano introducidos en un fósmido, comparando sus posiciones conocidas en el * secuencia del genoma humano, los científicos fueron capaces de encontrar in situ diferencias de tamaño de forma rápida y sencilla.

«Estamos buscando en cada extremo de la secuencia y ver si están a la distancia adecuada de separación.» Explica el Dr. Placa. «Esto nos muestra la existencia de inserciones (lo que nos interesa), así como deleciones. Esta tecnología es totalmente imparcial (no importa lo que la inserción/deleción es en realidad, sólo si está allí).»
Una vez identificadas las inserciones, el siguiente paso era ver si podían «saltar» en los cultivos de células humanas y su frecuencia, que es donde el equipo de investigación encontró algo completamente inesperado.
«Estudios previos han sugerido que gran cantidad de las L1 debe saltar, pero no», dice el Dr. Placa. «Alrededor de la mitad de las L1 saltan realmente, que era muy sorprendente. Además, hemos encontrado alrededor de 65 elementos, que no habían sido previamente identificados. Esto nos dice que la activación de retrotransposones humanos es mucho más común de lo que se esperaba. Los retrotransposones individuales activos de tipo L1 son muy raros, pero hay gran cantidad de ellos».
El documento «LINE-1 Retrotransposition Activity in Human Genomes», escrito por Beck y colaboradores, es uno de los tres estudios sobre los L1 publicados en la edición del 25 de junio 2010 en Cell. Según dicen los trabajos, 38 de los 65 elementos móviles estudiados son activos, lo cuál es sorprendente.
Debido a la creencia errónea de su rareza, los retrotransposones activos no han sido estudiados tan de cerca como otras fuentes de variación genética. Son porciones grandes de ADN que cuando saltan en un gen pueden alterar la secuencia genética y esto puede causar una enfermedad.
A modo de curiosidad, quería observar que en maíz el 49-78% de su genoma está formado por retrotransposones. En trigo, alrededor del 90% del genoma son secuencias repetidas y el 68% son elementos transponible. En mamíferos, casi la mitad del genoma (del 45% al 48%) lo comprenden transposones y remanentes de transposones.

Fuente: Revista Cell

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