Resultados de encuesta sobre pruebas genéticas DTC

Hace más de un año se abrió la encuesta con un artículo previo donde hacía mención al tema y explicaba el debate acontecido en aquel momento por la comunidad científica ante las pruebas de ADN directas al consumidor dirigidas a prevenir ciertas enfermedades. Ante la pregunta ¿estarías dispuesto/a a realizar una prueba genética DTC (directo al consumidor)? el resultado de la misma ha sido el siguiente.

Resultado de la encuesta sobre pruebas genéticas DTC

El muestreo que origina esta encuesta puede estar sesgado debido a la gente que ha tenido acceso a ella. Así como que ha estado un poco escondida en la barra lateral durante todo este tiempo. Probablemente, los resultados se verían modificados si se hiciera a pie de calle. Por eso seguirá en vigor y se intentará que aumente el número de encuestados.
¿Os interesa algún tema de índole científica a debatir en el blog? Podéis dirigir vuestras sugerencias a cualquiera de los medios de contacto y redes sociales que queráis. Gracias por la ayuda 😉

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Charla sobre divulgación científica

En las pasadas jornadas de podcasting celebradas en Alicante, se pudo disfrutar de una charla en la que Angel Rodriguez Lozano (divulgador científico de los más exitosos programas de ciencia de la radio española, como Vanguardia de la Ciencia o El sueño de Arquímedes y que en la actualidad es director del grupo de podcast Cienciaes.com) compartió mesa con Enrique Silva y Javier Gómez (componentes del podcasts de ciencia La buhardilla 2.0), junto con José Juan Sánchez (Director de Radio Podcastellano y colaborador a la hora de difundir el programa de radio Partiendo de Cero en formato podcast). También estuvo invitada América Valenzuela (directora del programa de RNE Ciencia al Cubo y escritora en la revista Quo, y magnífica divulgadora científica), pero por problemas de salud no pudo ir en esta ocasión. Creo que es una charla muy amena y que muestra la entrega de estas personas divulgando la ciencia en un medio como el podcasting. Os dejo el vídeo y también el audio a parte para que lo disfrutéis de la mejor forma posible.

[vimeo]http://vimeo.com/31641175[/vimeo]

Descargar el audio de la charla

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Avances en terapia génica

No soy muy de divulgar algo como es un programa de televisión como el de Redes que presenta el archiconocido Eduard Punset, pero en esta ocasión si lo quería mencionar porque trata un tema que me ataña: los avances en la terapia génica. No voy a contar lo mismo que se explica en el video, pero para abrir boca puedo comentar que la entrevista principal en este programa se hace a Fátima Bosch, directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y que están especializados en estudios de diabetes y mucopolisacaridosis (NOTA: para los curiosos, una de las variantes de esta enfermedad la padece un vloger muy conocido en Youtube, Keenan Cahill, que es todo un ejemplo de superación). Se hace hincapié en esta enfermedad y sus variantes por las posibilidades que tiene la terapia génica para lograr su cura y que, como dice Fátima Bosch, en un futuro «…no serán más que un resfriado». Creo que el vídeo muestra las bases de lo que es la terapia génica y las variantes que tiene dependiendo del método de introducción del material genético, así como lo claves que son los vectores y el avance que han tenido en estos últimos años.

[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=ssx6oX1C_Ys[/youtube]

Os dejo también el enlace del post original del programa REDES donde podéis leer esta entrevista por si no podéis ver el vídeo.

NOTA: me atrevo a dar un tirón de orejas a este programa de la televisión pública porque desde su página web no se permite compartir el vídeo y he tenido que enlazar un vídeo de Youtube que subió un usuario por su cuenta.

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Journal of Feelsynapsis: una revista necesaria

Logo de Journal of Feelsynapsis
¿Qué os parece una revista sobre tema científicos que entretenga tanto a los expertos en las diversas materias como a gente que tiene simplemente afición por la ciencia? Ambos perfiles tienen algo en común: pasión. Esa misma pasión con la que los colaboradores de Journal of Feelsynapsis plasman sus artículos.

Contenidos de Journal of Feelsynapsis
Contenidos de Journal of Feelsynapsis. Pulsa para agrandar.
He tardado casi dos semanas en reseñar esta revista porque tenía ganas de leerla y de darla a conocer a gente que no esté metida en «mi mundo». Y creo que los editores han dado en el clavo. Las distintas temáticas atraen. El diseño es todo menos aburrido (que suele serlo en muchas publicaciones). Pero, no he dicho una cosa aún…¡es gratuita!. Significa que se ha puesto todo el empeño y las ganas posibles en los ratos libres que tenían estos ya divulgadores con papeles (ese tiempo libre, en el que otros pueden hacer sillónball o simplemente «tragarse» chorradas en la tele).

De siempre me ha gustado saber quién está detrás de un artículo en cualquier medio. Aquí, al final de cada uno, se añade información acerca del autor y métodos de contacto. A parte de los artículos, este primer número de la revista contiene entrevistas. Todo un complemento que lo hace más atractivo aún.
Sinceramente, poder leer textos divulgativos en español de gente que verdaderamente sabe del tema y que, si quieres, puedes contactar de verdad con ellos no tiene precio. Y, por ahora, repito…It’s FREE!
Ya he dado unas cuantas razones para que vayáis raudos y veloces a descargar este Número 1 de Journal of Feelsynapsis y que el peso de casi 45 megabytes de información constreñido en 134 páginas os gusten tanto como a mí (si tenéis dispositivos móviles, paciencia en la descarga). Por mi parte, me quedo con un extracto de la entrevista que se hace a Bora Zivcokiv: «¿Cuál es el papel o el objetivo de cualquier comunicación? ¿Es tener un efecto en un cambio? ¿Es educar? ¿O divertir y entretener? La comunicación científica puede hacer todo eso.»

Para finalizar, quería dar las gracias a todos y cada uno de los componentes de la redacción: Alfonso Paño Lalana, Bernardo Herradón, Carlos Romá Mateo, Fernando Adam Fresno, Francisco Poza, Javier Pérez, Jesús David Tavira, Jose Manuel Echevarría Mayo, Jose Manuel López Nicolás, Julián Royuela, Leticia Puerta, Marisa Alonso Nuñez, Nahum Méndez Chazarra, Patricia Rodriguez, Rafael Medina, Raquel Buj, Rosa Porcel, Sergio Ferrer. Y una mención especial a Enrique Royuela, el «cabecilla» de este proyecto, por remover Roma con Santiago para hacer posible esta pequeña joya que da sus primeros pasos.

Enlace para acceder a la revista Journal of Feelsynapsis o descárgala directamente DESDE AQUÍ.

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Computational Biology of Molecular Sequences Symposium

Póster del X simposio del CRG sobre Biología computacionalComo ya se hizo saber por las redes sociales, el Centro de Regulación Genómica (CRG) presentará el próximo día 10 de noviembre el décimo simposio de sus series anuales dedicado a la biología computacional. Se celebrará en Barcelona los días 10 y 11 y este año han elegido al «blog de Laboratorio» para difundirlo y contar conmigo como blogger oficial del evento. La series de simposios anuales del CRG se iniciaron en 2002 y se ha convertido en una plataforma donde los investigadores principales se reúnen para presentar y discutir los avances en diversos campos de las ciencias biomédicas. Ahora en su décimo año, el simposio se centrará en la vanguardia de la biología computacional y la tecnología de secuenciación de próxima generación (Next generation sequencing methods) y análisis de datos.

Durante los dos días que dure el simposio, se reunirán reconocidos biólogos computacionales (no se si bien llamados bioinformáticos) de todo el mundo, incluidos los pioneros en el campo, así como jóvenes científicos prometedores. Las presentaciones, discusiones y el diálogo durante el simposio contribuirá a estudiar el estado de una disciplina que, encontrándose en la intersección entre la biología y la computación, tendrá un enorme impacto en el mundo del siglo XXI.

El programa del evento lo podéis ver desde esta página o descargarlo directamente en formato pdf desde ESTE ENLACE. Además, para todos los que quieran asistir también será posible de forma virtual ya que se habilitará la emisión en streaming durante todo el simposio. A todo ello se puede acceder mediante la página web oficial del evento. Desde aquí se promoverá la asistencia intentando difundir las ponencias en la medida de lo posible. Además, se ha abierto un foro donde poder participar y abrir temas de debate sobre esta temática.

Os dejo el vídeo de presentación y animo a todos los que puedan asistir que se pasen por allí. El Centro de Regulación Genómica (CRG) está situado en el número 88 de la calle Dr. Aiguader, en las plantas 4ª, 5ª y 6ª (7.500 m2) del edificio del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (Parque de Investigación Biomédica de Barcelona, PRBB). Está muy cerca de la Torre Mapfre y el Hotel Arts, en el Puerto Olímpico. Si queréis poneros en contacto con ellos, lo podéis hacer mediante teléfono (+34 93 316 01 00) o Fax (+34 93 316 00 99), así como vía e-mail (comunicacio@crg.eu) y redes sociales como Facebook o Twitter

[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=st0pmaUeTEk[/youtube]

Página oficial del X simposio anual del Centro de Regulación Genómica de Barcelona sobre Biología computacional

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Las fotos del ADN

Estructura química del bromuro de etidio
Estructura química del bromuro de etidio

Ahora que estoy terminando de escribir la ansiada tesis doctoral, me hubiera gustado poder enseñar como he ido trabajando en el laboratorio día a día. Una de las labores cotidianas es realizar fotografías de los geles de electroforesis que contienen los fragmentos de ADN previamente amplificados mediante PCR para poder analizarlos posteriormente con más detenimiento. Esas imágenes se han podido ver en infinidad de documentales y series de televisión. Son esas fotografías en las que salen una serie de bandas que pertenecen a cada uno de los productos de PCR (aunque también pueden ser digestiones con enzimas u otro tipo de análisis a nivel molecular).
Resumiré las nociones básicas de por qué se ven las bandas de ADN gracias al bromuro de etidio (cada día en más desuso por la utilización de otros agentes intercalantes como el Sybr green, con relativo menor peligro mutagénico) y el por qué de su «iluminación» al incidir los rayos ultravioleta. Cuando se expone el bromuro de etidio (ó Bromuro de 3,8-diamino-5-etil-6-fenilfenantridinio) a luz ultravioleta, emite una luz roja-anaranjada, que se intensifica unas 20 veces después de haberse unido a una cadena de ADN. Este efecto es debido al aumento de la hidrofobia del medio. Como el bromuro de etidio se intercala en el ADN, esta sustancia tiene un poderoso efecto mutágenico y, posiblemente puede ser cancerígeno o teratógeno.

Distorsión de la hélice de ADN por la inserción del bromuro de etidio entre las pares de bases AT (adenina y timina) y TA. Imágenes procedentes de sandwalk.blogspot.com y artículo en JACS de Reha et al., 2003.

Estructura química del Sybr green
Estructura química del Sybr green

Desde que lanzaron el conocido Sybr green los laboratorios Invitrogen®, parecía que el miedo que siempre nos metían a todos los científicos sobre lo malo que era este compuesto desaparecería con el nuevo «invento verde». Esta molécula se introduce en la estructura secundaria de la doble hélice del ADN y se acopla energéticamente a los ácidos nucleicos que lo forman, de manera que se incrementa notablemente su tasa de emisión fluorescente. Este fenómeno se conoce como transferencia de energía mediante resonancia de fluorescencia. El complejo resultante ADN-SYBR Green presenta el pico de absorción en λ = 498 nm y el pico de emisión en λ = 522 nm (correspondiente a la zona verde del espectro, de ahí su nombre). Ese «miedo» sobre la genotoxicidad del bromuro de etidio que nos intercalaban en nuestras mentes no está muy bien determinado. Como se explicó en 2006 en rrresearch.fieldofscience.com por Rosie Redfield, esa posibilidad mutagénica no está demostrada y las cantidades para que ocurra son increíblemente elevadas. Casi todas las marcas que lo distribuyen muestran los resultados del test de Ames que demuestran el pase de este Sybr green como no mutagénico. Sin embargo, parece ser que existen estudios (ver artículo anteriormente enlazado) en los que se demuestra una mayor toxicidad en ratones con este compuesto que con el bromuro de etidio. Lo malo es que no se suelen explicar todos los pros y contras de cada compuesto como se debería. Y los agentes de ventas de las casas que comercializan estos compuestos tampoco conocen todo sobre ellos. Y no tienen por qué ser completamente transparentes si omitiendo datos consiguen ventas. Lo importante no es echar culpas si no ser precavidos e informarse debidamente.

Una vez dicho todo esto sobre lo que esconden nuestros geles teñidos, quería mostrar que los investigadores del centro TNAU Genomics & Proteomics parece que me han leído el pensamiento y han elaborado un vídeo sobre esta toma de imágenes. Lo bueno es que es exactamente el mismo equipo que usamos en nuestros laboratorios. Tanto el transiluminador Gel Doc como el software Quantity One de BioRad®. El vídeo está en un inglés con acento hindú, pero muy fácil de seguir. Sin más dilación, os dejo con el documento multimedia:

[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=a38-lYuPhkQ[/youtube]

Este es uno de los equipos. Para los geles de poliacrilamida de toda la vida podemos tomar las fotos con un densitómetro (como un escáner) y luego están los equipos automatizados de electroforesis capilar que te suministran los datos directamente en formato digital para analizarlos tranquilamente. Eso puede ser tema para otro artículo.
Y vosotros ¿qué compuestos y aparatos utilizáis para estas «tareas cotidianas»?

Este post participa en la VI Edición del Carnaval de Biología, , que organiza @Copepodo en su blog Diario de un Copépodo y también en el VIII Carnaval de Química organizado por @lualnu10 en su blog “Caja de Ciencia”.
Logo del Carnaval de Biología
Sexta edición del carnaval de química

Escuchando: El golpeo de las teclas en el portátil ;-P

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Un mundo desconocido

Para los amantes del método científico creo que podéis pasar un buen rato con lo que os voy a presentar. Se trata del último episodio del podcast Decadencia Occidental, donde nos presentan (porque, al menos en mi caso, fue algo «exótico») «Mundo Desconocido» (punto com). Chemtrails, la extraña e INCOHERENTE evolución humana, los planetas huecos y algún que otro tema más son tratados aquí. Simplemente seguro que os hace pasar un buen rato. Yo me he reído bastante, aún sabiendo que hay gente que se cree estas cosas.
A parte del sentido común que caracteriza al podcast y que sirve sobradamente para desmontar todas estas conjeturas, Rubén, Óscar y Nacho se han servido de Carles y Óscar del podcast Geocastaway para opinar sobre las afirmaciones de la teoría de la tierra hueca. Además, yo también doy mi opinión sobre esa «interesantísima» teoría sobre la falsa evolución humana (ojo! que explica la aplicación de ingeniería genética por unos extraterrestres/dioses) y que tira por tierra nuestra coherencia científica con gran sabiduría (por no decir imaginación desbordante). Me hubiera gustado enviarles un audio, pero no tengo tiempo ni para enchufar el micro.
Si queréis pasar un buen rato, escuchad el podcast. Tomadlo a cachondeo, aunque haya detrás un gran número de seguidores de este individuo dando palmas. Si tenéis alguna opinión al respecto, ya sabéis cómo comentar. También podéis comentar en la entrada del podcast. (por cierto, no he puesto el enlace directo a dicha «web desconocida» porque no creo que tenga mérito alguno visitarla mediante este blog).

Enlace a Decadencia occidental

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El complejo mayor de histocompatibilidad y las ranas leopardo

Durante varias décadas, el hongo patógeno Batrachochytrium dendrobatidis, ha diezmado poblaciones de ranas. Sin embargo, algunas de esas poblaciones y ciertas especies han sido capaces de resistir la enfermedad mortal, llamada quitridiomicosis.
Investigadores han identificado un mecanismo genético en las ranas leopardo que hace que algunas ranas sean resistentes a Batrachochytrium dendrobatidis. Descubrieron que la variación en un gen asociado con la capacidad de la rana para identificar agentes patógenos e iniciar una respuesta inmune puede determinar si una rana es resistente a la enfermedad. También encontraron la evidencia de que una forma (variante) del gen, que da inmunidad a la quitridiomicosis, ha sido seleccionada «positivamente» en las generaciones más recientes.
Los resultados ofrecen la esperanza de que las ranas puedan adaptarse a la enfermedad, siempre y cuando sus hábitats estén protegidos y su población crezca lo suficiente como para diversificar su herencia genética.

En este estudio, Anne Savage (el autor principal de un artículo publicado 26 de septiembre en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), y que trabaja en el laboratorio de Kelly Zamudio, profesora de Cornell de Ecología y Biología evolutiva) pudo criar en el laboratorio ranas leopardo de cinco poblaciones distintas libres de enfermedad. A continuación, las poblaciones fueron infectadas con una cepa de Batrachochytrium dendrobatidis. Todas las ranas de tres de las poblaciones murieron. En los otros casos, siete ranas de cada una las dos poblaciones restantes sobrevivieron.
Ahora un poco de investigación en crudo: Savage analizó los genes del complejo mayor de histocompatibilidad, que codifican una molécula que se une a patógenos extraños e inicia una respuesta inmune en el huésped. En concreto, Savage secuenció los genes del complejo que controlan las regiones de unión de estas moléculas a los patógenos. Si la molécula y el hongo patógeno se unen, la rana sobrevive.
Se encontraron 33 alelos distintos (o distintas variantes de este gen del complejo), mostrándose una gran variabilidad. Casi todas las ranas que disponían las dos formas del gen (heterocigotos) sobrevivieron, mientras que casi la totalidad de las ranas con una sola forma (homocigotos) terminaron pereciendo. Dado que Batrachochytrium dendrobatidis tiene muchas proteínas que podrían ser reconocidas por las diferentes moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad, con más de una variante del gen pueden haber aumentado las posibilidades de supervivencia por la unión a los patógenos. Los investigadores también encontraron que una de las 33 variantes del gen, llamada alelo Q, se encontró sólo entre los supervivientes.
Curiosa y gran investigación utilizando una de las familias de genes más interesantes, aprovechándose de su carácter codominante, un tema muy presente y que tengo la suerte de tratar en mis estudios genéticos también.

Referencias: MHC genotypes associate with resistance to a frog-killing fungus (Anna E. Savage and Kelly R. Zamudio)
Imagen obtenida de lookfordiagnosis.com
Escuchando: Podcast de Minoría simple

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XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Genética

Logo del Congreso de la SEG 2011
Tras varios años participando y asistiendo a los congresos de la SEG, este año tan sólo puedo animar a su asistencia. Ya van 38 ediciones de este evento que se celebra cada dos años y que, en esta ocasión, la ciudad anfitriona es Murcia. Se celebrará esta semana, entre los días 21 y 23 de septiembre. Os dejo el programa para que le echéis un vistazo.

Desde mi punto de vista, la asistencia a congresos es algo muy rico tanto para pasar un buen rato con conocidos y nuevos amigos como a nivel profesional. Muchos sólo asisten a estos congresos «generales» cuando les interesa. Es algo asumible y de respetar. Pero, de vez en cuando, es bueno ver qué se cuece en otros campos de la Genética.
Por último, desear toda la suerte del mundo a algunos amigos y conocidos que sé que participarán como ponentes en esta edición y que me duele no poder asistir.Bueno, dejo caer la idea de hacer un life-streaming para que podamos disfrutar del congreso, al menos, los socios de la SEG. Ya me contaréis como ha ido.

Web del XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Genética

Escuchando: Oído en Twitter

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