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Gen responsable de Alzheimer mejora la inteligencia

23 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

La genética no hace más que darnos sorpresas. Y en este caso, aunque sea poco correcto decirlo, la naturaleza vuelve a equilibrar la balanza. Se ha comprobado que un gen determinante en el desarrollo de una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas, el Alzheimer, tiene dos caras: en edades tardías, los individuos con dos copias del gen tienen 20 veces más probabilidaddes de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, en edades tempranas permite un mejor desarrollo cognitivo.
Este alelo denominado epsilon 4 corresponde a una versión del gen de la Apolipoproteína E (APOE). Recientemente se ha comprobado esta acción gracias a un estudio publicado en Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry en 2007 sobre el comportamiento de ciertos soldados venidos de la guerra de Irak. De todas formas ya hubo otro estudio en 2001 realizado en la República Checa donde se afirmaban resultados que apuntaban al mismo epsilon 4.
La naturaleza vuelve a tener medidas compensatorias.

Fuente: News Scientist

El gen FTO y la obesidad

21 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Deporte

Con la mutación del gen FTO, un individuo puede ser más propenso a la obesidad vía hereditaria. Sin embargo, estudios recientes relacionan sólo el índice de masa corporal (IMC) con la alteración del gen FTO si hay un bajo nivel de actividad.
En el ADN de cada persona hay determinados genes que pueden determinar el peso de un individuo. Pero no influyen tanto como pensamos. Los estudios han determinado que la obesidad, en general, se debe en un 70% a causas externas, y en un 30 % a la herencia, es decir, a los genes.
Entonces, si hay personas que tienen alterados algunos genes relacionados con el peso, ¿están más predispuestos a la obesidad? Sí, hay personas más predispuestas a la obesidad. Hay un gen llamado FTO, que, cuando está alterado, es decir, que ha tenido una mutación, la obesidad se desarrolla más fácilmente.
¿Qué pueden hacer los pacientes que tienen una mutación, una alteración del gen FTO, y por tanto tienen más tendencia a desarrollar una obesidad?
Recientemente, se ha publicado un artículo en Archives of Internal Medicine en el que participaron 704 adultos Amish sanos. Entre otras pruebas se midió la actividad física que realizaban. Se analizaron también muestras de ADN de estos pacientes.
Los resultados indicaron que el 54% de los varones y el 63,7% de las mujeres tenían sobrepeso, mientras que un 10,1% de los varones y el 30,5% de las mujeres eran obesas. En el estudio genético había 26 mutaciones, alteraciones, del gen FTO asociadas a la obesidad.
Se dividieron los participantes en dos grupos en función del grado de actividad física y su relación entre el IMC, índice de masa corporal, y las mutaciones del gen FOT asociadas a obesidad.
La conclusión era clara: las mutaciones del gen FTO solamente se relacionaron con IMC elevado en las personas con un nivel de actividad bajo.
Por tanto, la genética no te hace obeso, y la práctica de ejercicio físico de forma regular, puede compensar la mutación del gen FTO y las personas con esa mutación no tiene porqué ser obesa siempre y cuando hagan ejercicio físico.

Fuente: Archives of Internal Medicine

Ratón sin pilas

20 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Tecnología

Los avances tecnológicos avanzan a buen ritmo y hay un problema presente en gran parte de la gente que utiliza dispositivos portátiles: las baterías. Desde hace un tiempo se están desarrollando lo que se denominan materiales piezoeléctricos que, a grandes rasgos, producen energía a partir del movimiento. Buen tema para otro artículo, por cierto. Pues bien, ¿qué os parecería poder tener un ratón sin pilas?. Esa es la idea que ha reunido la tecnología de los materiales piezoeléctricos y el boceto que se muestra en la imagen.

Corky, el ratón sin pilas — cliquear para agrandar

Con el simple movimiento que generemos al pulsar los botones y mover de un lado para otro el ratón se conseguiría ir cargando de nuevo la batería. Habría que cambiar el nombre, por lo menos en España (algo de mofa seguro que habría). Curioso ¿no?, pues hay que comenzar a hacerse a la idea de que esto será común en nuestros dispositivos en un futuro no muy lejano.

V Congreso de Mejora Genética Vegetal 2010 y XV Reunión Nacional de Mejora Genética Animal

19 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Estas últimas semanas acaban de llegar varios correos a los miembros de la SEG informando sobre estas reuniones. El congreso de Mejora Genética Vegetal se celebrará en Madrid del 7 al 9 de Julio. Para los que estén interesados, ya se han dispuesto en la web alojamientos tipo residencia de estudiantes y también las fechas de interés. Éstas últimas las dejo aquí.

La XV Reunión Nacional de Mejora Genética Animal se celebrará del 16 al 18 de junio de 2010 en Vigo y el plazo para el envío de comunicaciones y el pago de las inscripciones es el 9 de mayo de 2010.
Los enlaces de las webs de cada uno de los eventos os las dejo aquí:
V Congreso de Mejora Genética Vegetal 2010
XV Reunión Nacional de Mejora Genética Animal

Enzyme X

18 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Tecnología

Como ya anuncié en el último artículo sobre las enzimas de restricción, voy a presentar una aplicación para manejar endonucleasas de manera offline. Es un software desarrollado por el equipo de Mekentosj.com y se llama Enzyme X. Como ya preceden todas las aplicaciones destinadas a ciencia que hacen estos chicos (Alexander Griekspoor (Mek) y Tom Groothuis (Tosj)),recordad Papers o Lab Assistant, el interfaz está muy cuidado. Para mostrar como funciona, os dejo un video en el que simplemente cargo dos secuencias y dejo que encuentre las enzimas de restricción así como algunas de las utilidades que ofrece como referencias a las casas comerciales más importantes a nivel mundial, simulador de gel de electroforesis, el código genético aplicado a varias especies modelo, convertidor de concentraciones..etc. Incluso se tiene la posibilidad de hacer una búsqueda directamente en las bases de datos.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=n6qfpwnC8Nw[/youtube]
Ver el vídeo en Vimeo
Esto es lo que más he utilizado ya que intento encontrar diferencias entre dos individuos concretos. Lo malo no es la aplicación sino que se necesita tener secuenciado la porción del genoma que se quiera estudiar con estas endonucleasas. Hay un pero: la aplicación está sólo disponible para Mac, pero hay otras aplicaciones en otros sistemas operativos que hacen cosas parecidas, aunque no tan cuidadas. Lo mejor de todo, que es gratuíto.
Espero que haya ayudado a algún intrépido científico maquero.

RestrictionMapper version 3

16 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Tecnología

Ya que he estado estas semanas volviendo al maravilloso mundo de las enzimas de restricción, voy a explicar algo sobre una aplicación web que ayuda un poco a la hora de utilizar estas tecnologías.
RestrictionMapper version 3 es simplemente una utilidad desarrollada por una casa comercializadora de enzimas de restricción, que permite configurar diversas variables para encontrar las proteínas cortantes que nos sirvan. Se introduce la secuencia que se quiera estudiar y luego se va configurando si se quiere una endonucleasa con cierto número inicial de nucleótidos como partida, si sea o no sensible a metilaciones, si se quiere restringir el estudio a un puñado de enzimas preferidas por el investigador…etc. Finalmente se debe dar un nombre de proyecto y se da a «Run». Se obtiene una página imprimible donde expone las enzimas que cortan y las que no. Muestra el número de veces que ha actuado la endonucleasa y las posiciones de corte.

Web de RestrictionMapper version 3 — Cliquear para ver más grande

La verdad es que no está nada mal la utilidad, pero siempre queda la cosa de que se necesita conexión a internet. Y en varias ocasiones eso es un handicap a la hora de trabajar a tope. El siguiente artículo sobre enzimas de restricción explicaré una aplicación totalmente funcional offline.

Enlace a web de RestrictionMapper

Dopaje genético

15 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Deporte

La necesidad de explotar al máximo las capacidades de los deportistas no está limitada en la toma de ciertas sustancias. Desde antes del inicio de las olimpiadas de invierno en Vancouver, los organismos encargados de controlar el doping están bastante preocupados por la posibilidad de dopaje genético. Lo más usual en el doping deportivo es el consumo de sustancias del tipo hormonal o que incidan directamente en el torrente sanguíneo para mejorar el rendimiento. En medicina se han utilizado los avances en la genética para tratar la obesidad, la diabetes o enfermedades musculares. ¿Y si se pudiera canalizar ese conocimiento para hacer trampas en el deporte? Por ejemplo, los genes de la insulina como factor de crecimiento podría aumentar la masa muscular. Y las moléculas que regulan la expresión de los genes pueden hacer que los atletas más eficiente de la energía, o ayudar a crear más fibras de contracción lenta del músculo. Todos estos estudios ya han sido publicados en la revista Science.
Lo más trascendente es que se sabe que en Alemania y en China se ha estado experimentando con estas tecnologías. Se comenta que han estado en manos de los competidores. Los investigadores apuntan que estos tratamientos hasta ahora sólo ha sido capaz de producir «ratones más rápidos o más fuertes.» Ya, ya. Generando superratones. A lo mejor empiezan a invadirnos los individuos transgénicos.

Fuente: Podcast de Scientific American

Las enzimas de restricción

11 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

A lo largo de estas semanas estoy volviendo a trabajar con enzimas de restricción y, antes de publicar un artículo sobre ciertas aplicaciones, será buena idea explicar un poco sobre el tema.
Las enzimas (ó endonucleasas) de restricción son unas proteínas con acción catalítica que tienen la propiedad de reconocer secuencias cortas, de unos cuatro ó seis pares de bases en el ADN de doble hebra, y cortar en todos los puntos donde se encuentre dicha secuencia. Este lugar de corte se denomina diana de restricción. Cada enzima de restricción tiene una diana particular en el ADN. En la actualidad hay un amplísimo catálogo de enzimas de restricción (podéis ver un ejemplo en el listado de Takara) y los usos destinados son varios: para la realización de mapas físicos (hablamos de ADN, no de cordilleras XDD), huella genética ó fingerprinting, búsqueda de polimorfismos tipo SNPs, AFLPs, RFPLs, utilización en pasos previos a la clonación…etc. Y multitud de aplicaciones más específicas que hacen muy versátiles en su uso.
Con un ejemplo queda todo más claro: una enzima muy típica es Alu I que reconoce la secuencia AGTC y corta la doble hélice del ADN entre la Guanina y la Timina. Su actuación sería darse un paseo por toda la hebra de ADN en búsqueda de esa diana. En el momento que la encuentra, se ancla y corta, obteniéndose dos fragmentos. Si no hubiera esa secuencia diana, no corta y el fragmento de ADN de doble cadena que teníamos quedará igual que antes. Si os dais cuenta, es un buen método para diferenciar individuos. La variación de nucleótidos entre distintos individuos puede observarse de esta forma sin necesidad de secuenciar.
No se aplican estas enzimas a la totalidad del ADN genómico, ya que se obtendrían multitud de bandas que no se podrían distinguir bien. Se amplifican, mediante PCR, ciertos lugares específicos del ADN para que las dianas de restricción permitan obtener unos resultados claros para su posterior análisis.
Para los que trabajamos en un laboratorio esto que acabo de explicar es como usar el cuchillo en las comidas, pero ya he visto que hay cierto interés en ciertas aplicaciones de uso en el laboratorio y pronto haré una review de herramientas que facilitan el estudio mediante enzimas de restricción.
Por ahora, para que no sea un rollo lo que he explicado, os dejo con un vídeo (es una animación en 3D) sobre como actúa una enzima de restricción para clonar un fragmento de ADN. Recordad lo que es la clonación. Es una de las técnicas de ingeniería genética más comunes en los laboratorios de biología molecular. Se puede ver como la actuación de la enzima proporciona unos extremos en el plásmido (son moléculas de ADN extracromosómico circular o lineal que se replican y transcriben independientes del ADN cromosómico. Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras. Su tamaño varía desde 1 a 250 kb. El número de plásmidos puede variar, dependiendo de su tipo, desde una sola copia hasta algunos cientos por célula) que son complementarios al corte hecho a un fragmento de ADN que queremos insertar con la misma enzima de restricción. Por último serán unidos los extremos por otra enzima llamada ligasa. Así se puede incluir como si formara parte del plásmido y obtener copias idénticas del fragmento de interés al replicarse la bacteria.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=yDGA8n1oJ5Q[/youtube]
Espero que os haya gustado.

Obesidad mórbida en los genes

9 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Ahora que estamos en una sociedad en la que la obesidad es un hecho y que la poca movilidad por el ambiente que hemos creado (ordenadores, videojuegos, tv) alrededor nuestro y de la descendencia terminará por degenerar los cuerpos, han realizado un estudio sobre la incidencia de la obesidad mórbida relacionada con la genética.
Alrededor de siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores del Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros diez centros europeos no encontraron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.
“Los problemas de peso de una de cada 20 personas con obesidad mórbida se deben a variaciones genéticas conocidas, incluidas mutaciones y ADN ausente”, afirman los autores de este estudio, publicado hoy en la edición on line de la revista Nature.
Según el equipo, quedan por descubrir muchas mutaciones similares que provocan obesidad. La supresión de 593 kilobases en el cromosoma 16 se observó inicialmente en un pequeño grupo de personas obesas, pero un estudio de asociación genómica de seguimiento (GWAS, por sus siglas en inglés) de más de 16.000 individuos sugiere que la mutación puede estar detrás del 0,7% de los casos de obesidad mórbida.
Anteriores investigaciones habían identificado diversas variaciones genéticas que contribuyen a la obesidad, la mayoría de las cuales son mutaciones sencillas en el ADN de una persona que cambian la función de un gen. Este trabajo es el primero que demuestra que la obesidad en personas por lo demás físicamente sanas puede deberse a una rara variación genética que elimina una sección del ADN.
Los científicos consideran que podría haber otras supresiones genéticas, junto a las identificadas hoy, que aumentan el riesgo que tienen las personas de ser obesas. Esperan que, al identificar variaciones genéticas que hacen que las personas sean extremadamente obesas, puedan desarrollar pruebas genéticas que determinen el tratamiento óptimo para ellas.
El equipo del Imperial College identificó primero los genes ausentes en adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retraso en el desarrollo. Encontraron a 31 personas que tenían «ausencias» prácticamente idénticas en una copia de su ADN. Todos los adultos con esta modificación genética mostraban un IMC superior a 30, es decir, padecían obesidad.
A continuación, los investigadores analizaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o de peso normal (con IMC entre 18,5 y 25), de ocho muestras europeas. Identificaron a 19 personas más con la misma supresión genética, todos los cuales eran gravemente obesos, pero no encontraron la supresión en ninguna persona sana de peso normal.
Según los autores, “esto significa que la supresión genética se encontró en siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que lo convierte en la segunda causa genética de obesidad conocida más frecuente”.
En general, las personas con la supresión habían sido bebés de peso normal, que adquirían sobrepeso en la infancia y se convertían en adultos obesos. Los científicos estudiaron también los genomas de sus padres y observaron que 11 personas heredaron la supresión de sus madres y cuatro de sus padres, mientras que 10 de las supresiones tuvieron lugar por casualidad. Todos los padres con la supresión eran obesos.
Ale! a fomentar la vagancia, que los genes nos ganan la partida.

Fuente:SINC

Hablando con científicos: el Universo diminuto, ese mundo extraño

8 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Este fin de semana he podido escuchar finalmente el nuevo episodio de «Hablando con científicos«. En esta ocasión se entrevista a D. Alberto Casas, físico perteneciente al CSIC que ha trabajado en el CERN de Ginebra. Es genial si se quiere saber qué se hace en el Gran Colisionador de Hadrones (LHC), del que ya he hablado en varias ocasiones en el blog. Disfrutad de la escucha.

Escuchar el episodio

Categoría: Ciencia