Así es como se denominan las pruebas genéticas que se pueden contratar para obtener información acerca de enfermedades de tipo hereditario. Si queréis ver alguna empresa que se dedica a estos negocios en el territorio español, os remito a la multitud de publicidad que rota por el blog. Sin embargo, quería dejar de un lado el negocio en sí y comentar sobre lo que verdaderamente proporcionan dichas pruebas DTC (direct to consumer). Esta semana se ha abierto un debate en numerosos blogs y redes como twitter sobre si merece la pena o no hacer las pruebas o si la información que ofrecen con los test es suficiente.
Lo primero que se tiene que dejar claro es que los factores genéticos no siempre son determinantes ante cierto tipo de enfermedades. Siempre se debe tener un seguimiento médico. Hay muchos factores distintos de los genéticos que hay que tener en cuenta. De sobra son conocidos las predisposiciones genéticas de determinadas etnias a trastornos genéticos como la anemia falciforme, por ejemplo. Los hábitos de vida y el ambiente pueden también «moldear» la aparición de la enfermedad hereditaria.
Pero lo curioso es cómo se debe manejar esa información. Una de las mayores empresas norteamericanas que se dedican a estas pruebas genéticas DTC, 23andMe (poseen pruebas para las mutaciones asociadas a fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, anemia de células falciformes, y muchas otras condiciones. Si tenéis un Android, podréis jugar un poco con la aplicación que comenté hace unos días.), dice que sabiendo que un niño tiene la oportunidad de nacer con una de estas enfermedades se puede facilitar la intervención temprana y mejorar los resultados. Eso sí, advierten que todos los exámenes de revisión cubren sólo un subconjunto de las posibles mutaciones de cada enfermedad. «Usted todavía podría llevar a una mutación, incluso si los resultados de una compañía de pruebas genéticas DTC dan un resultado negativo» dice Anne Wojcicki, presidenta y cofundadora de 23andMe.
Dependiendo de la compañía suministradora del test, los resultados pueden variar (ver el informe del U.S. Goverment Accountability Office). Muin Khoury, Director de Salud Pública de Genómica para la CDC, dice que: » Si usted está tratando de averiguar su perfil de riesgo para la diabetes tipo II, por ejemplo, alguien podría decirle- «En base a los cinco genes que he analizado, tiene un riesgo mayor que la media de padecer la enfermedad. Pero si se agregan dos genes más, el riesgo podría bajar»-. Mientras que si se sabe la edad de alguien, género, raza, índice de masa corporal e historia familiar, ya se puede predecir con casi el 90 por ciento de certeza si sus hijos recibirán la diabetes tipo II. Y añade: «Asumamos que el informe dice que usted posee un riesgo ligeramente mayor que la media. ¿Se supone que el ejercicio puede disminuir el riesgo? Eso debería hacerse de todos modos. Si el conocimiento del genoma de hoy no me dice nada más de lo que ya sabe la gente, ¿por qué iba a gastar varios cientos de dólares?.
La verdad es que es un tema difícil de tratar. Ya fuera de la ética (dejo la polémica con la película GATTACA), todavía estos test están un paños menores. Y el consejo genético no es algo que se pueda dictar con una simple prueba estándar.
Cómo este tema tiene bastante importancia, se me ha ocurrido publicar una encuesta con una pregunta muy simple para responder ¿Estarías dispuesto/a a realizar una prueba genética DTC (directo al consumidor)?. Os dejo la encuesta AQUÍ para que votéis. Podéis dejar comentarios tanto en este post como en la propia encuesta.
Información interesante para discutir: What DTC Genetic Testing Can—and Can’t—Tell You; DNA dilemma (Newsweek); Informe sobre diferencias de test genéticos entre compañías;
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