Cardiomiopatías y el gen de la Nexilina

Estructura de un sarcómero
Estructura de un sarcómero
La Nexilina es una proteína que interviene en las contracciones musculares al situarse en el sarcómero, la unidad básica muscular. Los elementos móviles principales del sarcómero (actina y miosina) que generan el movimiento muscular están anclados en la zona que se denomina Discos Z. Se ha podido demostrar mediante estudios realizados en el pez cebra (menudo pececillo este, el de mi acuario está hecho un toro XD), que la estabilidad de las fibras musculares tiene que ver con esta proteína. Es como si se anclara en esos Discos Z y les da más robustez. Experimentaron mediante la generación de mutantes en ese gen para la Nexilina (NEXN) y se observó que los que tenían la proteína dañada perdían fuerza muscular y tenían el corazón más débil. Este estudio permitió relacionar la Nexilina con la desestabilización de los Discos-Z y, a su vez, la causa de la miocardiopatía que puede provocar una cardiomiopatía dilatada.

Referencias en Nature

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