Genes archivos - Blog de Laboratorio

What is a gene?

7 junio, 2013 DoctorGenoma Ciencia

Al igual que hice hace un tiempo para recordar lo que era el ADN, hoy quería compartir con todos vosotros otro vídeo igual de didáctico (y para nada pesado) de lo que es un gen. Sí, lo se, está en inglés. Pero es que hoy en día no se puede tener todo en español. Aunque os animo a probar la opción que incluye Youtube de traducir los subtítulos al español en la zona inferior del reproductor. Aunque sigue en fase beta, puede ser de un gran alivio para muchos.
Lo dicho…a cultivar esa mente, que más valen 4 minutos multimedia que una parrafada contada 😉

[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=5MQdXjRPHmQ[/youtube]

Escuchando: lo último de Daft Funk

Secuenciado un eslabón vegetal perdido

11 mayo, 2013 DoctorGenoma Ciencia

Los sistemas de secuenciación actuales están permitiendo el avance en el conocimiento de todos los organismos de interés científico. En esta ocasión, el blanco era una planta muy especial por su importancia evolutiva: el loto sagrado.

El loto sagrado (Nelumbo nucifera) es un símbolo de la pureza espiritual y la longevidad. Sus semillas pueden sobrevivir hasta 1.300 años, sus pétalos y hojas repelen la suciedad y el agua, y sus flores generan calor para atraer a los polinizadores.
Ahora, investigadores de la Universidad de Illinois han publicado en la revista Genome Biology el trabajo de secuenciación de su genoma y los resultados ofrecen información sobre algunos de sus misterios. La secuencia revela que de todas las plantas secuenciados hasta el momento el loto sagrado tiene el parecido más cercano al ancestro de todas las eudicotiledóneas, una categoría amplia de plantas con flores en la que se incluyen la manzana, la col, el cactus, la planta del café, el algodón, la uva, el melón, el álamo, la soja, la girasol, el tabaco y el tomate por ejemplo.

«El loto sagrado carece de una zona del genoma que se encuentra triplicada en la mayoría de los otros miembros de esta familia», dijo la doctora Ray Ming del Instituto de Biología Genómica de la Universidad de Illinois, que dirigió el análisis con Jane Shen-Miller, profesor de biología de plantas de la Universidad de California en Los Angeles (que germinó una semilla de loto sagrado de 1.300 años de antigüedad), y Shaohua Li, director del Jardín Botánico de Wuhan en la Academia China de Ciencias.

La aparición de duplicaciones o más copias de ciertas zonas del genoma es muy importante desde el punto de vista evolutivo. Algunos de los genes duplicados (o con más copias) conservan su estructura y función original, por lo que producen más de un producto del gen, como una proteína, por ejemplo. Si estos cambios son beneficiosos, los genes persisten, si son perjudiciales, desaparecen del genoma.
«Muchos cultivos agrícolas se benefician de las duplicaciones del genoma, incluyendo el banano, la papaya, la caña de azúcar, la fresa, la sandía y el trigo», dijo Robert Van Buren, un estudiante graduado en el laboratorio y colaborador de Ming en el estudio.
El loto sagrado experimentó una duplicación independiente a sus «parientes cercanos» en la rama inicial de las eudicotiledóneas que ocurrió hace unos 65 millones de años, según los investigadores. Y se ha mantenido una gran proporción de esos genes duplicados (alrededor del 40 por ciento).
Los investigadores han encontrado evidencia de que se retuvieron la duplicación de genes relacionados con la formación de cera (que permite a la planta repeler el agua y mantenerse limpia) y que permita su supervivencia en ciertos hábitats, por ejemplo.

Al observar los cambios en la duplicación de genes, los investigadores encontraron que el loto tiene una tasa de mutación lenta en relación con otras plantas. Estas características hacen de la loto una planta de referencia ideal para aumentar el conocimiento de otras eudicototiledóneas.

Referencias: «Genome of the Long-Living Sacred Lotus (Nelumbo nucifera Gaertn.)«

El complejo mayor de histocompatibilidad y las ranas leopardo

27 septiembre, 2011 DoctorGenoma Ciencia

Durante varias décadas, el hongo patógeno Batrachochytrium dendrobatidis, ha diezmado poblaciones de ranas. Sin embargo, algunas de esas poblaciones y ciertas especies han sido capaces de resistir la enfermedad mortal, llamada quitridiomicosis.
Investigadores han identificado un mecanismo genético en las ranas leopardo que hace que algunas ranas sean resistentes a Batrachochytrium dendrobatidis. Descubrieron que la variación en un gen asociado con la capacidad de la rana para identificar agentes patógenos e iniciar una respuesta inmune puede determinar si una rana es resistente a la enfermedad. También encontraron la evidencia de que una forma (variante) del gen, que da inmunidad a la quitridiomicosis, ha sido seleccionada «positivamente» en las generaciones más recientes.
Los resultados ofrecen la esperanza de que las ranas puedan adaptarse a la enfermedad, siempre y cuando sus hábitats estén protegidos y su población crezca lo suficiente como para diversificar su herencia genética.

En este estudio, Anne Savage (el autor principal de un artículo publicado 26 de septiembre en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), y que trabaja en el laboratorio de Kelly Zamudio, profesora de Cornell de Ecología y Biología evolutiva) pudo criar en el laboratorio ranas leopardo de cinco poblaciones distintas libres de enfermedad. A continuación, las poblaciones fueron infectadas con una cepa de Batrachochytrium dendrobatidis. Todas las ranas de tres de las poblaciones murieron. En los otros casos, siete ranas de cada una las dos poblaciones restantes sobrevivieron.
Ahora un poco de investigación en crudo: Savage analizó los genes del complejo mayor de histocompatibilidad, que codifican una molécula que se une a patógenos extraños e inicia una respuesta inmune en el huésped. En concreto, Savage secuenció los genes del complejo que controlan las regiones de unión de estas moléculas a los patógenos. Si la molécula y el hongo patógeno se unen, la rana sobrevive.
Se encontraron 33 alelos distintos (o distintas variantes de este gen del complejo), mostrándose una gran variabilidad. Casi todas las ranas que disponían las dos formas del gen (heterocigotos) sobrevivieron, mientras que casi la totalidad de las ranas con una sola forma (homocigotos) terminaron pereciendo. Dado que Batrachochytrium dendrobatidis tiene muchas proteínas que podrían ser reconocidas por las diferentes moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad, con más de una variante del gen pueden haber aumentado las posibilidades de supervivencia por la unión a los patógenos. Los investigadores también encontraron que una de las 33 variantes del gen, llamada alelo Q, se encontró sólo entre los supervivientes.
Curiosa y gran investigación utilizando una de las familias de genes más interesantes, aprovechándose de su carácter codominante, un tema muy presente y que tengo la suerte de tratar en mis estudios genéticos también.

Referencias: MHC genotypes associate with resistance to a frog-killing fungus (Anna E. Savage and Kelly R. Zamudio)
Imagen obtenida de lookfordiagnosis.com
Escuchando: Podcast de Minoría simple

Genes microbianos mejoran el crecimiento vegetal

14 mayo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Bacterias en el interior de la planta — Bacterias en el interior de una planta

Se podría pensar que las bacterias que invaden los árboles están ahí para provocar una destrucción segura. Pero al igual que las «bacterias útiles» que viven dentro de nuestras entrañas, algunos microbios ayudan a las plantas para que prosperen. Para saber lo que sucede en estas interacciones microbio-planta, los científicos del Departamento de Energía de EE.UU. (DOE) del Laboratorio Nacional Brookhaven han descifrado el genoma de un microbio que vive en una planta el cuál podría aumentar hasta un 40% crecimiento de la misma. Sus estudios, que se describen en PLoS Genetics, identificaron una amplia gama de genes que contribuyen a explicar esta historia de simbiosis. El trabajo podía mover el enfoque de la utilización de bacterias como agentes potenciadores de crecimiento un poco más a la aplicación de mejoras en la agricultura y la producción de biocombustibles.
Los biocombustibles derivados de plantas son una fuente atractiva de energía alternativas, pero muchos de los cultivos que son materia prima para biocombustibles están en competencia directa por los recursos agrícolas con los cultivos destinados para alimentos, tales como tierra, agua y fertilizantes. La investigación está buscando maneras de mejorar el crecimiento de las plantas que son la base para desarrollar biocombustibles en tierras que no se puede utilizar económicamente para la producción de alimentos. También podría utilizarse para aumentar la productividad de los cultivos de alimentos.
El equipo de Brookhaven ha estado estudiando una especie de bacterias aisladas de las raíces de los álamos. «El álamo es una especie de modelo para la producción de biocombustibles, en parte debido a su capacidad de crecer en suelos marginales no aptos para cultivos de alimentos», dijo el científico Daniel (Niels) van der Lelie, quien dirige el programa de investigación. Los estudios anteriores de los van der Lelie-Taghavi grupo han demostrado que la bacteria Enterobacter (sp 638) aumenta el crecimiento del álamo en hasta un 40 por ciento.
En el estudio actual (a través de la secuenciación del genoma realizado en conjunto Instituto DOE Genoma y los análisis metabólicos realizados en la Universidad de Carolina del Sur) los científicos identificaron un conjunto de genes que ayudan a que Enterobacter (sp 638) se establezca en este nicho. Los estudios también revelaron interacciones entre el microbio y su anfitrión que ayudan a la planta a sobrevivir y prosperar.
Entre los genes bacterianos identificados están los que codifican para proteínas que ayudan al microbio a sobrevivir y competir con otras especies por los recursos en el suelo y a absorber los nutrientes liberados por las raíces de la planta. Los microorganismos también tienen genes que proporcionan beneficios para la planta, incluyendo: genes que pueden ayudar a conferir resistencia a la sequía y la capacidad de coexistir con metales tóxicos, genes que producen antibióticos que protegen a las plantas contra las infecciones de hongos y bacterias, y genes que inducen el crecimiento a las plantas crecimiento como son las fitohormonas, precursores que el álamo no puede producir por sí solo.
Las plantas pueden metabolizar los azúcares que toman del suelo y esto genera unos productos que los utilizan los microorganismos para generar las fitohormonas. Curiosamente, los genes que permiten a las bacterias metabolizar el azúcar y los genes que producen las fitohormonas se encuentran agrupados y asilados del resto, lo que sugiere que pueden haber sido adquiridos conjuntamente por transferencia horizontal.
Los científicos planean continuar su trabajo mediante el estudio de cómo estos genes se expresan durante las diferentes etapas de la colonización bacteriana de los álamos.
Como cabía de esperar, este estudio se basa también en técnicas de PCR cuantitativa para los estudios de expresión. Esperemos que sigan por este buen camino.

Referencia: PLoS Genetics

El gen causante de la agresividad

15 abril, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Todo lo que concierne al gen de la agresividad comenzó hace dos décadas, cuando un grupo de mujeres holandesas se propuso encontrar una explicación para la conducta antisocial de los hombres de su familia. Además de tener dificultades de aprendizaje, estos hombres y niños fueron propensos a los estallidos de agresión y fueron acumulando una lista de faltas graves, como incendios provocados, intento de violación y asesinato. Sospechando que el comportamiento podría ser hereditario, las mujeres se dirigieron al genetista Hans Brunner en el Hospital Universitario en Nijmegen, Países Bajos. Finalmente, en 1993, se localizó al culpable: una variante de un gen llamada monoamina oxidasa A, o MAOA, que se encuentra en el cromosoma X.
Es comprensible que el anuncio causó sensación. Era la primera vez que un gen se pudo vincular a la agresión humana y, encima, el MAOA parecía ser responsable de una historia de violencia que provenía cinco generaciones atrás.
En los años siguientes, la prueba sirvió para reforzar la conexión entre MAOA y la agresión. Luego, en 2004, la periodista Ann Gibbons selló el vínculo dando MAOA la etiqueta de «gen guerrero».
Desentrañar la interacción entre los genes y el comportamiento es una de las más duras tareas de la biología. La publicación del código genético humano, hace una década, disipó la ilusión de que con el mapa genético de nuestra especie se daría una idea clara de nuestra naturaleza. En su lugar, lo que quedó claro es que tenemos muchos menos genes de lo que nadie se imaginaba, y que la comprensión de estos va a ser una tarea colosal.
Dejemos un poco la historia y centrémonos en lo que hace ese gen MAOA: el llamado «gen guerrero» es en realidad un recolector de basura molecular. Codifica una proteína que rompe algunos de moléculas de señalización del cerebro cuando han dejado de ser útiles – como serotonina, noradrenalina y dopamina. El gen se presenta tiene variantes, que se distinguen principalmente por sus niveles de actividad. Debido a que se encuentra en el cromosoma X, las hembras pueden tener dos formas diferentes, mientras que los machos tienen una sola. La variante de baja actividad llamada MAOA-L, tiene la región promotora un poco más corta de lo normal (la región que controla la actividad del gen) y, la otra variante común, MAOA-H, es más activa y produce un mayor número de proteínas. Bien, pues el año pasado, Kevin Beaver de la Universidad Estatal de Florida, Tallahassee, encontró que los niños que llevan MAOA-L fueron más propensos a unirse a las pandillas, y tenían cuatro veces más probabilidad de usar armas en una pelea. Pero no hay que ser determinista. Un tercio de la población blanca tiene esta versión y la mayoría de ellos no tienen nada que ver con las pandillas.
La agresión no es el único comportamiento asociado a MAOA. MAOA-H se ha relacionado con decisiones financieras arriesgadas, como jugar a la lotería y compras no seguras. Las variantes de baja actividad, mientras tanto, están implicadas en numerosos otros rasgos como la depresión, la ansiedad, el trastorno de hiperactividad por déficit de atención, anorexia, esquizofrenia, neurosis, la ludopatía, el tabaquismo y el alcoholismo.
Para que veáis lo complejo que es la biología, en un estudio reciente de Taiwán, por ejemplo, de alta actividad MAOA fue implicado en la gota, una condición dolorosa causada por la acumulación de ácido úrico en sangre. El vínculo no es obvio, pero MAOA afecta los niveles de la dopamina y la dopamina afecta la capacidad de los riñones para eliminar el ácido úrico.
Todo esto era para abrir un poco las miras y que se tenga en cuenta que no todo tiene una simple causa-efecto directa. El mundo de la biología es impresionante y la genética ayuda una vez más a explicarlo. Espero que os haya gustado.

Fuentes: Comprenhensive Psychiatry, Human Genetics

Escuchando: Esto es fútbol (podcast)

Las algas en el futuro de la energía

11 abril, 2010 DoctorGenoma Ciencia

El uso de las algas verdes para generar aceite de hidrocarburos para la producción de biocombustibles no es nada nuevo, la naturaleza ha estado haciendo durante cientos de millones de años. Sin embargo, estudios actuales han verificado la idea de que cierta especie de alga puede ser responsable de la generación de ciertos yacimientos de petróleo. Esto se ha deducido porque la composición de los aceites generados por esta alga son responsables del origen del petróleo. Por lo tanto, se podrían utilizar esos aceites para generar energía sin esperar el tiempo de maduración del petróleo. «Los aceites de la alga verde Botryococcus braunii puede ser fácilmente detectado en depósitos de petróleo y los yacimientos de carbón. Esto sugiere que B. braunii ha contribuido al desarrollo de estos depósitos y puede ser el principal contribuyente,» dijo el Dr. Timothy Devarenne, principal responsable de la investigación que finalizó diciendo «Esto significa que ya estamos utilizando estos aceites para producir gasolina del petróleo.»
Lo mejor de todo es que ya hay un equipo de investigadores que está estudiando los mecanismos moleculares de la producción del aceite, tanto sus genes como las rutas implicadas en el desarrollo. En este caso, la fotosíntesis es una de las vías metabólicas que tienen gran interés en este estudio por su implicación energética en el proceso.
A modo de curiosidad, estas algas pueden almacenar entre un 30 y 40% de su peso seco en aceites y generar a su vez un 80% de su peso seco en hidrocarburos, por lo que las convierte pueden en el único organismo fotosintético capaz de producir suficiente biocombustible para satisfacer las demandas de transporte.
El equipo determinó el tamaño del genoma de B. braunii y se estima en 166,2 ± 2,2 millones de pares de bases. El tamaño del genoma humano es de aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases. El del ratón doméstico también es cerca de 3 mil millones de pares base.

Fuente: Texas A&M AgriLife Communications

Estudios sobre evolución de las plantas

29 marzo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Un estudio que aparece «on line» en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela 100 millones de años de evolución a través de un extenso análisis de genomas de plantas. Se dirige a uno de los momentos importantes en la evolución de la planta, cuando los antepasados de la mayoría de las plantas con flores del mundo se dividió en dos grupos principales.
Juntos, los dos grupos representan casi el 70 por ciento de todas las plantas con flores y se parte de un clado conocido como Pentapetalae, lo que significa cinco pétalos. Comprender cómo se relacionan estas plantas podría ayudar a comprender mejor a los ecólogos cuáles especies son más vulnerables a los factores ambientales, como el cambio climático.
Poco después de que los dos grupos se separasen, comenzó una explosión de nuevas especies que duró 5 millones de años. Este estudio muestra cómo las especies están relacionadas y arroja más luz sobre el surgimiento de plantas con flores, un fenómeno evolutivo descrito por Charles Darwin como un «misterio abominable».
Pentapetalae tiene una diversidad enorme y contiene casi todas las plantas con flores. Los dos grandes grupos de este gran conjunto fueron separados entre 111 millones y 98 millones de años y ahora representan más de 200.000 especies. Uno de estos grupos incluye el hibisco, robles, el algodón y rosas. El otro, incluye a la menta, azaleas, cerezos silvestres y girasoles.
Los primeros estudios fueron limitados por la tecnología ya que participan sólo cuatro o cinco genes. Esos estudios coincidían con los resultados encontrados en el nuevo estudio, pero «carecían de apoyo estadístico», dijo el co-autor del estudio Pam Soltis, profesor distinguido de la Florida y perteneciente al Museo de Historia Natural de la sistemática molecular y genética evolutiva.
El nuevo estudio analizó 86 secuencias completas del genoma de plastidios(también llamados plastos) de una amplia gama de especies de plantas. Plastidios son el componente celular de las plantas responsables de la fotosíntesis.
Análisis genéticos previos de Pentapetalae no desentrañan las relaciones entre las especies vivas, lo que sugiere que las plantas se separaron rápidamente hace más de 5 millones de años.
La secuenciación del genoma en plantas lleva más tiempo que en el caso de los animales ya que el ADN de los plastidios es aproximadamente 10 veces más grande que el ADN mitocondrial utilizados en el estudio de los genomas de animales. Pero las mejoras continuas en las tecnologías de secuenciación de ADN están permitiendo a los investigadores analizar grandes cantidades de datos más rápidamente (recordad todo lo que os he contado antes sobre secuenciadores y los next generation sequencing methods).
El estudio proporciona un marco importante para seguir investigando las relaciones evolutivas, proporcionando una imagen mucho más clara de la profunda divergencia que llevó a la división dentro de las plantas con flores, que dio lugar a la especiación de las dos ramas separadas.
Finalmente, los investigadores esperan cierta coincidencia entre estos estallidos de evolución con fenómenos geológicos y climáticos en la historia de la Tierra.
Bueno, espero que os haya gustado.

Fuente: PNAS

Enlazando el dolor y la genética

9 marzo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Los genes de nuevo tienen que ver con algo que nos asusta: el dolor. Los investigadores dirigidos por el genetista clínico Geoffrey Woods, del Instituto Cambridge de Investigación Médica del Reino Unido, examinaron el ADN de 578 personas con osteoartritis dolorosa. Woods y sus colegas buscaron variaciones genéticas que podrían estar vinculadas con cuánto dolor sufre un paciente. Es una medida subjetiva, pero en la actualidad es lo mejor que los investigadores pueden tener.
El equipo encontró que las personas que tuvieron mayores niveles de dolor fueron más propensos a llevar una base de ADN particular, una A en lugar de una G, en un lugar específico en el gen SCN9A.
Los investigadores también analizaron la variante genética en 186 mujeres sanas que habían sido evaluadas sobre la base a sus respuestas a una serie de estímulos dolorosos. Las mujeres con mayores respuestas fueron más propensos a tener la variante A en lugar de la G.
La variación genética afecta a la estructura de una proteína que se encuentra en el exterior de las células nerviosas y permite la entrada de sodio en los estímulos dolorosos. Esto ocasiona el envío de un mensaje de dolor al cerebro.
La verdad es que me parece alucinante que un simple SNP tenga la culpa de tener más o menos dolor. Pero así es la genética.

Fuente: Body & Brain
Escuchando: Hablando con científicos

Genes asociados a los dientes de leche

1 marzo, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Al final vamos a tener una cartilla genética. Sí sí. A este paso seguro. El profesor Marjo-Riitta Jarvelin de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres ha realizado un estudio con 6000 individuos con cierto seguimiento a lo largo de los años, y han encontrado 5 genes que están relacionados con el desarrollo de los dientes de leche. Además, han descubierto que uno de los genes identificados se asoció con un 35% más de riesgo de requerir tratamiento de ortodoncia por la edad de 30 años.
Los autores enfatizan que el desarrollo del diente no es un hecho aislado. Los dientes y otros órganos tienen un crecimiento común y vías de desarrollo en los primeros años de vida. Algunos de los genes identificados se han relacionado en estudios previos con el desarrollo del cráneo, mandíbulas, orejas, dedos, dedos de los pies y el corazón. El descubrimiento de los genes que influyen en el crecimiento del diente puede dar lugar a innovaciones en el tratamiento precoz y la prevención de problemas congénitos y la oclusión dental.
Nada, yo ya tengo un listado de un par de folios para añadir a la cartilla de la seguridad social. El mundo de Gattaca está cerquita.

Referencias: Pillas D, Hoggart CJ, Evans DM, O’Reilly PF, Sipilä K, et al. (2010) Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Associated with Primary Tooth Development during Infancy. PLoS Genet 6(2): e1000856. doi:10.1371/journal.pgen.1000856

Gen responsable de Alzheimer mejora la inteligencia

23 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

La genética no hace más que darnos sorpresas. Y en este caso, aunque sea poco correcto decirlo, la naturaleza vuelve a equilibrar la balanza. Se ha comprobado que un gen determinante en el desarrollo de una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas, el Alzheimer, tiene dos caras: en edades tardías, los individuos con dos copias del gen tienen 20 veces más probabilidaddes de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, en edades tempranas permite un mejor desarrollo cognitivo.
Este alelo denominado epsilon 4 corresponde a una versión del gen de la Apolipoproteína E (APOE). Recientemente se ha comprobado esta acción gracias a un estudio publicado en Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry en 2007 sobre el comportamiento de ciertos soldados venidos de la guerra de Irak. De todas formas ya hubo otro estudio en 2001 realizado en la República Checa donde se afirmaban resultados que apuntaban al mismo epsilon 4.
La naturaleza vuelve a tener medidas compensatorias.

Fuente: News Scientist

Etiqueta: Genes