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Secuenciador SOLiD 4

1 febrero, 2010 DoctorGenoma Ciencia

Life Technologies anunció la semana pasada el lanzamiento de su nuevo secuenciador: el SOLiD 4. Generará un total de 100Gb de datos por análisis y un coste total de 6.000 dólares por genoma (datos que cubren los consumibles pero no la interpretación de los datos ni el mantenimiento de la máquina).
Lo curioso es que, viendo el progresivo avance de los sistemas de secuenciación, Life Technologies piensa lanzar una actualización del sistema a lo largo de este año para triplicar el volumen de datos, pasando a 300Gb y con un coste de 3.000 dólares por secuencia.
Aunque los equipos Illumina (de Roche) son los verdaderos protagonistas a la hora de nuevas adquisiciones por los laboratorios en todo el mundo, es bueno que el resto de las compañías mejoren estos aparatos como Pacific Biosciences y Oxford Nanopore. A finales de este mes se celebrará la undécima edición de la reunión anual de la AGBT (Advances in Genome Biology and Technology)en Marco Island, Florida. Allí se presentarán las nuevas tecnologías de secuenciación por todas las compañías que asistan. No sería mal viaje ir, aunque lo menos que se haga caso fuese el congreso.
Cada vez se abaratan más los costes. Dentro de poco ya no habrá misterios para muchos DNAólogos como yo.

Escuchando: Podcast de Economía for Dummies

La inversión del Instituto de Genómica de Pekín

17 enero, 2010 DoctorGenoma Ciencia, Tecnología

El Beijing Genomics Institute (Instituto de Genómica de Pekín o BGI) está cada vez más encaminado hacia el dominio de la industria de la genómica desde que se fundara en 1999. Hace un tiempo comenté el claro posicionamiento de esta institución dentro del análisis genético. Pues bien, anteayer comenté que se había presentado el nuevo secuenciador Illumina Seq2000 armando un gran revuelo por el incremento del número de datos a obtener. El BGI ha comprado 128 de estas máquinas. Podréis hacer los cálculos de esta grandiosa inversión si por cada máquina se paga el precio de 650.000 dólares. Increíble.
Os dejo a continuación el mapa que localiza los sistemas de secuenciación en todo el mundo. Algo se está cociendo en China.

Enlace al mapa

Fuente: PolITigenomics

Exome sequencing

18 noviembre, 2009 DoctorGenoma Ciencia

Se ha aplicado con éxito y por primera vez el método llamado Exome Sequencing que sirve para detectar genes cuya herencia es mendeliana. La traducción de exome sequencing es simplemente la secuenciación de exones. Los exones son las partes codificantes del ADN. Las partes no codificantes se denominan intrones y que frecuentemente son mal denominados como DNA basura. Ya explicaré en otro artículo porqué está mal dicho lo del DNA basura. Volviendo al tema principal, lo que han realizado es secuenciar esas zonas exónicas y que tan sólo forman parte del 1% del genoma total del ser humano pero es donde se producen el 85% de las mutaciones que provocan enfermedades con herencia mendeliana. En el proyecto en particular, se ha estudiado el síndrome de Miller.
Lo más importante es que el estudio no se basa en la secuenciación sino en la utilización de las bases de datos para encontrar mutaciones de las zonas candidatas. Siempre lo digo y siempre lo diré: la informática y la genética deben formar siempre un UNO.

Fuente de Nature Genetics

Melonomics

3 noviembre, 2009 DoctorGenoma Ciencia

La secuenciación del genoma del melón es uno de los proyectos más ambiciosos de los grupos de investigación financiado por Genoma España. melon Ya se tiene un borrador de todo el genoma que tiene un tamaño aproximado de 450 millones de pares de bases en sus 12 cromosomas, con un total de 26.000 genes. Además de la secuenciación de una línea de melón, MELONOMICS pretende caracterizar un gran número de variedades de esta especie presentes en los bancos de semillas españoles.
En diversos congresos a los que he asistido, se mostraron resultados previos de estos estudios y eran más que prometedores. No olvidemos que el melón tienen un gran valor económico ya que somos los primeros exportadores de este fruto.

Fuente: SINC

Software

Para facilitarnos la vida, existen multitud de aplicaciones que permiten agilizar tanto nuestro trabajo como nuestro ocio. Intentaré hacer más hincapié en las destinadas al uso de laboratorio. Las iré colocando refiriéndome en cada una de ellas para que sistema operativo es y para qué sirve, así como el enlace de descarga. Algunas serán gratuitas y otras de pago (tendrán un símbolo de euro=€), pero así es la vida.

-4Peaks y Chromas: los programas más comunes para visionar y hacer una primera edición de las secuencias según nos vienen de los servicios de secuenciación. El primero es para Mac y el segundo para Windows. Permiten obtener las secuencias en formatos universales de texto.

-Amplify X: es un simulador de amplificaciones por PCR. Se introduce una secuencia y se asignan unos primers y se obtienen las condiciones idóneas de PCR y el producto generado. Bueno para asegurarse que los primers son los adecuados para la secuencia. También para Mac OSX y Windows.

–Ugene: si lo que gusta es el software libre y los proyectos con una buena comunidad de soporte…a parte de exprimir al máximo las secuencias de ácidos nucleicos y proteínas, Ugene engloba a una serie de herramientas bioinformáticas que no tienen desperdicio. Más aún siendo multiplataforma y con una continuación en el tiempo más que asegurada.

–CLC sequence viewer: un fantástico visor de secuencias. La versión gratuita nos permite hacer alineamientos, estudios de restricción, edición de secuencias…etc. Lo que más me gusta es el entorno gráfico y las opciones de visualización. Sobre todo si se está hasta el gorro de Clustal en los alineamientos. Lo mejor es que esta para ambos sistemas Mac OSX y Windows.

–Serial cloner: genial gestor y editor de secuencias. Sin ser tan bueno gráficamente como CLC sequence, es muy intuitivo. Multiplataforma.

–Geneious: software de análisis de secuencias. Versión gratuita para el manejo básico o de pago con multitud de características. Es multiplataforma.

–Evernote: aplicación GTD (Getting things done) para mejorar la productividad al organizar mejor las tareas.

–Quicksilver: fántástico lanzador de aplicaciones para Mac. Gratuíto.

-Lab Assistant: un completo cuaderno de laboratorio con ciertos toques de organización al estilo GTD. Recomendable si se pasa horas delante de una pantalla.

–Exportador de iPhoto a flicker: permite exportar las fotos que se quiera a flicker sin utilizar pesados uploaders del web site. Sólo para Mac y gratuito.

–Evom: rapidísimo y ligero convertidor de archivos de vídeo para Mac. Similar al desaparecido Visualhub, pero sin ser de pago. Permite extraer sólo el audio a mp3.

–Vitualbox: siempre es bueno tener una máquina virtual para poder correr dos sistemas operativos al mismo tiempo. Sobre todo en un mundo en el que Windows va ganando terreno en ciencia y los maqueros necesitamos tener instalados programas de Microsoft.

A la caza de variación genética

12 agosto, 2009 DoctorGenoma Ciencia

Después de varios años utilizando como marcadores moleculares los desfasados RFLPs, RAPDs y AFLPs, he podido saber de buena tinta que el futuro pasa de largo por los muy utilizados microsatélites (SSRs) y que va directo a los SNPs. Todo esto se debe, claro, a la aplicación que están teniendo estos marcadores en genética humana. Pero, sobre todo, el gran avance se debe a las tecnologías nuevas a la hora de su detección. Los «Next-generation DNA sequencing methods» son los verdaderos culpables del avance científico a la hora de hallar nuevas variaciones en el DNA.
De todas formas, estamos esperando nuevas tecnologías que permitan una secuenciación parecida a la basada en los métodos convencionales de Sanger, pero con mucha más precisión y obteniendo secuencias más grandes que 600 pares de bases (número de bases en los que estos métodos tienen menor número de errores).
La ciencia sigue siendo paciencia en un 95%.

Escuchando: Vera-Ibiza.com podcast

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