Las fotos del ADN

Estructura química del bromuro de etidio
Estructura química del bromuro de etidio

Ahora que estoy terminando de escribir la ansiada tesis doctoral, me hubiera gustado poder enseñar como he ido trabajando en el laboratorio día a día. Una de las labores cotidianas es realizar fotografías de los geles de electroforesis que contienen los fragmentos de ADN previamente amplificados mediante PCR para poder analizarlos posteriormente con más detenimiento. Esas imágenes se han podido ver en infinidad de documentales y series de televisión. Son esas fotografías en las que salen una serie de bandas que pertenecen a cada uno de los productos de PCR (aunque también pueden ser digestiones con enzimas u otro tipo de análisis a nivel molecular).
Resumiré las nociones básicas de por qué se ven las bandas de ADN gracias al bromuro de etidio (cada día en más desuso por la utilización de otros agentes intercalantes como el Sybr green, con relativo menor peligro mutagénico) y el por qué de su «iluminación» al incidir los rayos ultravioleta. Cuando se expone el bromuro de etidio (ó Bromuro de 3,8-diamino-5-etil-6-fenilfenantridinio) a luz ultravioleta, emite una luz roja-anaranjada, que se intensifica unas 20 veces después de haberse unido a una cadena de ADN. Este efecto es debido al aumento de la hidrofobia del medio. Como el bromuro de etidio se intercala en el ADN, esta sustancia tiene un poderoso efecto mutágenico y, posiblemente puede ser cancerígeno o teratógeno.

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Cómo se realiza una prueba de ADN

Recuerdo que una de las primeras prácticas de Genética consistía en «jugar» con nuestro propio ADN para hacer algún análisis mediante estudios de PCR. Como veréis en el vídeo siguiente, una prueba de ADN para determinar la paternidad por ejemplo es sencilla. No es que sea un vídeo demasiado actual (tiene unos tres años) pero está desarrollado por una empresa que se dedica a realizar dichas pruebas y lo han hecho para captar clientes, así que es muy de cara al público y sin meterse en términos técnicos y sólo muestra lo que tiene que hacer el cliente para poder envíar las muestras. Además, puede ser gracioso por los términos utilizados ya que se trata de un servicio dado por una empresa estadounidense y está doblado como aquellos dibujos animados que veíamos de pequeños.

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logo del DNA day

A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid

«We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). […]». Así es como empieza el escrito enviado por James D. Watson y Francis H. C. Crick a la revista Nature en 1953 y que sería publicado en el volúmen 471 en casi dos páginas el 25 de Abril del mismo año.
Hace ya 58 años de la publicación y todavía sigue maravillándome cómo una página y 3 líneas han cambiado el mundo de la biología molecular. He querido colgar este escrito para que todos pudierais leerlo (aunque está en inglés) en su formato original (está en html5, pero si no lo podéis ver tenéis otro enlace con el texto a pantalla completa). De todas formas os pongo también un enlace con la traducción al español gracias al trabajo del Dr. C. de Paz que lo colgó en la web bioxeo.com hace unos cuantos años.

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Descubriendo la estructura del ADN

Por la conmemoración del quincuagésimo octavo aniversario del anuncio del descubrimiento de la estructura del ADN (el 28 de Febrero de 1953) y su posterior publicación en Nature (el 25 de abril de 1953) quería explicar un poco como fue todo lo relacionado con ese evento que ha cambiado «bastante» la Ciencia. Sin embargo me he topado con un vídeo que, por su duración y explicación, es más ameno que estar leyendo. Se mencionan los nombres de Wilkins, Franklin, Watson y Crick, la foto 51 y, además, cómo una cervecería volvió a ser el centro del mundo por unos momentos. Os dejo con el fragmento del documental «Watson y Crick y la doble hélice de ADN».

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Sobre el uso de la sangre materna para saber el genoma del feto

Descifrando el genoma del fetoEl pasado 8 de Diciembre, en la revista Science Translational Medicine se publicó cierto avance sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas gracias a la obtención del genoma del feto mediante al análisis de la sangre de la madre. El estudio revela que hay una cierta cantidad de ADN del futuro hijo en el plasma de la sangre materna. Este ADN está degradado y por lo tanto son multitud de fragmentos «flotando» por ese suero sanguíneo.

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Jugando a alinear secuencias con Phylo

Logo de Phylo
Ya era hora de que saliera un jueguecito para los que analizamos secuencias. Se trata de Phylo (su nombre completo es ‘Phylo: A Human Computing Framework for Comparative Genomics‘), que es un juego creado en flash (sí, como esos juegos en los que se cuidan animales y tal ;-D) consistente en alineamientos de secuencias. Trata de enseñar cómo alinear secuencias gracias a unas cajitas de colores que sustituyen los valores reales de ADN, ARN y proteínas (nucleótidos y aminoácidos para ser más exactos). El alineamiento que puede tocar puede ser por lo tanto tanto secuencias de ADN como de ARN como proteínicas. Para iniciarse en esto de los alineamientos y comprender un poco el «tema» no está mal. Tiene varios niveles y se juegan con especies más o menos emparentadas que generarán alineamientos más o menos complejos. También aumenta la dificultad con un temporizador para cada alineamiento.

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Ya son siete los genomas humanos secuenciados

Doble hélice de ADN
Un varón japonés no identificado se ha unido al grupo de humanos cuyo genoma ya ha sido secuenciado en su totalidad desde 2001. Los otros seis individuos son el genoma de James Watson, que co-descubrió la estructura del ADN, Craig Venter, el magnate de los EE.UU. de la biotecnología, un hombre de la etnia Yoruba de África occidental, dos hombres coreanos, y un varón de etnia china Han.
El estudio, publicado en la revista especializada Nature Genetics, está encabezado por Tatsuhiko Tsunoda del Centro de Medicina Genómica de Yokohama.
Un consorcio internacional de investigación ha puesto en marcha el denominado «Proyecto Mil Genomas» (Thousand Genomes Project), dirigido a la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas anónimas y publicar los datos en el dominio público.
El proyecto tiene como objetivo arrojar luz sobre las variaciones genéticas que pueden explicar la vulnerabilidad sobre enfermedades hereditarias y poder adaptar los medicamentos a las necesidades individuales.
Tsunoda dijo que estaba cauteloso acerca de hacer una comparación rápida entre los japoneses y los otros genomas conocidos. «Más muestras -decenas- sería necesario, que es nuestro plan de futuro», dijo.
Tsunoda dijo que su equipo estaá trabajando en nuevas maneras de detectar patrones de múltiples variaciones en el código genético.
«En el futuro, seremos capaces de encontrar gran número de variaciones en los genomas individuales que deberían estar relacionadas con muchas enfermedades», dijo Tsunoda.
Al paso que van los avances en secuenciación, no tengo duda que en un futuro cercano podremos pedir que nos impriman una copia de nuestro ADN como si el informe de vida laboral se tratara. Espero que os haya gustado.

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Mutación relacionada con el síndrome de Tourette

El estudio se publicó on line el 5 de mayo en el New England Journal of Medicine por un equipo dirigido por Matthew State, profesor en la Universidad de Yale Child Study Center y en los Departamentos de Psiquiatría y Genética, y co-director del Programa de Yale sobre Neurogenética.
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico relativamente común que se caracteriza por movimientos involuntarios, tics rápidos y súbitos o vocalizaciones que se producen repetidamente en la misma forma. Afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Los tics pueden comenzar a mediados de la niñez y, el pico, al inicio de la adolescencia. El ST no es potencialmente mortal, pero puede ser discapacitante. Los niños y adultos afectados suelen tener otros trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo o depresión.
Sobre la base de pruebas sólidas de que los genes contribuyen al ST, el laboratorio del profesor State ha buscado mutaciones genéticas raras que causan ST durante más de una década, con la esperanza de lograr una mejor comprensión de la causa del trastorno y generar oportunidades de investigación a desarrollar tratamientos más eficaces .
State y su equipo encontraron una familia con el ST, con una rara mutación en un gen llamado 1-histidina descarboxilasa (HDC). Este gen produce una proteína que se requiere para la producción de histamina. La histamina se conoce más a menudo por su papel en la respuesta alérgica, pero es un importante neurotransmisor que influye en una variedad de funciones cerebrales.
El padre y toda la descendencia fueron diagnosticadas con el ST. La madre y su familia no tienen el trastorno. Dos niños y el padre también han experimentado el trastorno obsesivo-compulsivo. El laboratorio de State tomó muestras de ADN de todos los miembros de la familia. El estudio se centró en la región uno del genoma que comparten todos los individuos afectados, y, después, se identificó una mutación rara en HDC dentro de esta región, que dio lugar a la proteína mutada que da lugar a la pérdida de su función.
State dijo que el trabajo realizado sobre la histamina cerebral por otros laboratorios muestra que los ratones con niveles bajos son más propensos a comportamientos repetitivos que son similares a los tics humanos y que, incrementando la histamina cerebral, el problema puede invertirse.

Estructuras proteínicas de las variantes del síndrome de Tourette
Imagen en la que se muestra la mutación del gen HDC

Estos avances en la genética sirven ya de un soporte que antes no se tenía. Los medicamentos que se utilizan para tratar este síndrome de Tourette se basan en suministrar histamina. Ahora se sabe el inicio genético de esta terapia. Espero que os haya gustado.

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El estrés y el ADN

Desde el año pasado con los premios Nobel, los telómeros han dado que hablar más allá de la comunidad científica. Los estudios realizados en temas relacionados con estas porciones finales de los cromosomas siempre tienen un factor común: la asociación con los efectos del envejecimiento. Pues bien, se ha podido realizar un estudio muy curioso sobre este tema, pero que tiene que ver con los lagartos y el estrés sufrido ante la cercanía de la muerte. Mats Olsson, de la Universidad de Wollongong, en Nueva Gales del Sur, Australia, y sus colegas midieron los telómeros de los lagartos de arena silvestres, Lacerta agilis. Encontraron que la longitud del telómero se vio afectado en los animales cuya cola se había desprendido para escapar de los ataques de los depredadores especialmente en varones. Los lagartos que habían sido atacados hacía poco tiempo eran más propensos a tener telómeros más cortos, y este efecto fue mayor en los machos grandes que en los pequeños y en las hembras más grandes y que en los varones y las hembras más pequeñas. Los machos más grandes tienen una vida más estresante que los pequeños ya que su capacidad reproductiva es mayor (es que el ligar estresa también a los lagartos XDD) y son más atacados por los depredadores. También tienen niveles más altos de corticoides que los lagartos pequeños.  atacados por los depredadores. La pérdida de la cola, reduce las posibilidades de supervivencia futura puesto que la cola ya no es la misma que la original: no contiene los huesos, sólo cartílagos, por lo que no se puede «quitar» de nuevo. La pérdida de la cola también provoca un cambio en el comportamiento, adoptando un estilo de vida menos activo. Así que lo mejor es no estresarse y tomarse la vida con más tranquilidad. Por lo menos si eres lagarto.

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La replicación del ADN

La explicación de la replicación del ADN sería muy laboriosa y dura de seguir para los no «vocacionales» en el tema. He indagado un poco por esta autopista de la información y he encontrado un vídeo y unas imágenes valen más que mil palabras. Además, hace una breve introducción sobre el descubrimiento de la estructura del ADN que me gusta.
Gran parte de la traducción es automática, como sucedía en el artículo del Gran colisionador de hadrones. Robotizada. Pero los vídeos que muestran la actuación de la ADN polimerasa son geniales. Incluso lo presenta un tal Doctor Asso, que en EE.UU. no tendría mucha gracia pero en España…jeje. La pena es que no sea biólogo, pero en USA los buenos genetistas suelen ser médicos. Disfrutad el vídeo.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=n7wtjTFLi9g[/youtube]

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