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Resultados de encuesta sobre pruebas genéticas DTC

Hace más de un año se abrió la encuesta con un artículo previo donde hacía mención al tema y explicaba el debate acontecido en aquel momento por la comunidad científica ante las pruebas de ADN directas al consumidor dirigidas a prevenir ciertas enfermedades. Ante la pregunta ¿estarías dispuesto/a a realizar una prueba genética DTC (directo al consumidor)? el resultado de la misma ha sido el siguiente.

Resultado de la encuesta sobre pruebas genéticas DTC

Cómo se realiza una prueba de ADN

Recuerdo que una de las primeras prácticas de Genética consistía en “jugar” con nuestro propio ADN para hacer algún análisis mediante estudios de PCR. Como veréis en el vídeo siguiente, una prueba de ADN para determinar la paternidad por ejemplo es sencilla. No es que sea un vídeo demasiado actual (tiene unos tres años) pero está desarrollado por una empresa que se dedica a realizar dichas pruebas y lo han hecho para captar clientes, así que es muy de cara al público y sin meterse en términos técnicos y sólo muestra lo que tiene que hacer el cliente para poder envíar las muestras. Además, puede ser gracioso por los términos utilizados ya que se trata de un servicio dado por una empresa estadounidense y está doblado como aquellos dibujos animados que veíamos de pequeños.

A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid

“We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). […]”. Así es como empieza el escrito enviado por James D. Watson y Francis H. C. Crick a la revista Nature en 1953 y que sería publicado en el volúmen 471 en casi dos páginas el 25 de Abril del mismo año.
Hace ya 58 años de la publicación y todavía sigue maravillándome cómo una página y 3 líneas han cambiado el mundo de la biología molecular. He querido colgar este escrito para que todos pudierais leerlo (aunque está en inglés) en su formato original (está en html5, pero si no lo podéis ver tenéis otro enlace con el texto a pantalla completa). De todas formas os pongo también un enlace con la traducción al español gracias al trabajo del Dr. C. de Paz que lo colgó en la web bioxeo.com hace unos cuantos años.

Descubriendo la estructura del ADN

Por la conmemoración del quincuagésimo octavo aniversario del anuncio del descubrimiento de la estructura del ADN (el 28 de Febrero de 1953) y su posterior publicación en Nature (el 25 de abril de 1953) quería explicar un poco como fue todo lo relacionado con ese evento que ha cambiado “bastante” la Ciencia. Sin embargo me he topado con un vídeo que, por su duración y explicación, es más ameno que estar leyendo. Se mencionan los nombres de Wilkins, Franklin, Watson y Crick, la foto 51 y, además, cómo una cervecería volvió a ser el centro del mundo por unos momentos. Os dejo con el fragmento del documental “Watson y Crick y la doble hélice de ADN”.

Sobre el uso de la sangre materna para saber el genoma del feto

Descifrando el genoma del fetoEl pasado 8 de Diciembre, en la revista Science Translational Medicine se publicó cierto avance sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas gracias a la obtención del genoma del feto mediante al análisis de la sangre de la madre. El estudio revela que hay una cierta cantidad de ADN del futuro hijo en el plasma de la sangre materna. Este ADN está degradado y por lo tanto son multitud de fragmentos “flotando” por ese suero sanguíneo.

Jugando a alinear secuencias con Phylo

Logo de Phylo
Ya era hora de que saliera un jueguecito para los que analizamos secuencias. Se trata de Phylo (su nombre completo es ‘Phylo: A Human Computing Framework for Comparative Genomics‘), que es un juego creado en flash (sí, como esos juegos en los que se cuidan animales y tal ;-D) consistente en alineamientos de secuencias. Trata de enseñar cómo alinear secuencias gracias a unas cajitas de colores que sustituyen los valores reales de ADN, ARN y proteínas (nucleótidos y aminoácidos para ser más exactos). El alineamiento que puede tocar puede ser por lo tanto tanto secuencias de ADN como de ARN como proteínicas. Para iniciarse en esto de los alineamientos y comprender un poco el “tema” no está mal. Tiene varios niveles y se juegan con especies más o menos emparentadas que generarán alineamientos más o menos complejos. También aumenta la dificultad con un temporizador para cada alineamiento.

Ya son siete los genomas humanos secuenciados

Doble hélice de ADN
Un varón japonés no identificado se ha unido al grupo de humanos cuyo genoma ya ha sido secuenciado en su totalidad desde 2001. Los otros seis individuos son el genoma de James Watson, que co-descubrió la estructura del ADN, Craig Venter, el magnate de los EE.UU. de la biotecnología, un hombre de la etnia Yoruba de África occidental, dos hombres coreanos, y un varón de etnia china Han.
El estudio, publicado en la revista especializada Nature Genetics, está encabezado por Tatsuhiko Tsunoda del Centro de Medicina Genómica de Yokohama.
Un consorcio internacional de investigación ha puesto en marcha el denominado “Proyecto Mil Genomas” (Thousand Genomes Project), dirigido a la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas anónimas y publicar los datos en el dominio público.
El proyecto tiene como objetivo arrojar luz sobre las variaciones genéticas que pueden explicar la vulnerabilidad sobre enfermedades hereditarias y poder adaptar los medicamentos a las necesidades individuales.
Tsunoda dijo que estaba cauteloso acerca de hacer una comparación rápida entre los japoneses y los otros genomas conocidos. “Más muestras -decenas- sería necesario, que es nuestro plan de futuro”, dijo.
Tsunoda dijo que su equipo estaá trabajando en nuevas maneras de detectar patrones de múltiples variaciones en el código genético.
“En el futuro, seremos capaces de encontrar gran número de variaciones en los genomas individuales que deberían estar relacionadas con muchas enfermedades”, dijo Tsunoda.
Al paso que van los avances en secuenciación, no tengo duda que en un futuro cercano podremos pedir que nos impriman una copia de nuestro ADN como si el informe de vida laboral se tratara. Espero que os haya gustado.